11、简介1.1 染色体数目和形态在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字 1到 22 表示，性染色体用 X 和 Y 表示。依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A1—3最大近中部着丝粒无常见于 1 号B4—5次大亚中部着丝粒无C6—12+X中等亚中部着丝粒无常见于 9 号D13—15中等顶端着丝粒有偏见 13 号E16—18较小近中部着丝粒无常见 16 号F19—20次小近中部着丝粒无G2122+y最小（Y有变异）顶端着丝粒有（Y无）1.2 区、带、亚带的命名一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p 和 q 分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为 10，向着短臂部分称为 plO,面向长臂的部分称为 qlO。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为 1,稍远的区定义为 2，依次类推。在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如 1p31 表示 1 号染色体短臂 3 区 1 带。举例说明 1p31 再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1,1p32.2 和 1p31.3,1p31.1 靠近着丝粒，1p31.3 远离着丝粒，如果亚带再予以分割,则只附加数字，中间不插入标记，如 1p31.1 可进一步分割为1p31.11,1p31.12 等,尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。21.3 符号和简写术语下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。add额外未知起源的物质方括号[]描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方起源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲起源+（加号）获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体（问号）对某一染色或染色体结构的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端（染色体末端）1.4 正常变异染色体的特征1.4.1 异染色区，随体柄和随体的变异1.4.1.1 长度的变异通过在相应染色体或其臂描述的符号 h,stk,s 之后加上“+”或“一”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂3的长度的增减区分开来。16qh+16 号染色体长臂的异染色质区长度的增加Yqh－Y 染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+21 号染色体短臂的随体长度增加 22pstk+22 号染色体短臂的随体柄长度增...
