病例甘肃省放射青年医师诊断技能大赛患者，女，9岁；主诉：间断呕吐1周，突发意识障碍1天；现病史：患者于入院前1周无明显诱因出现呕吐，无发热寒战等不适，患者家属未予重视，1天前患者突发意识障碍，伴四肢僵直，数分钟后缓解；既往史：（-）病例----病史血、尿常规、生化检查及肿瘤标志物未见明显异常；病例----实验室检查问题1:该疾病的诊断是（单选）：A：胶质瘤；B：松果体细胞瘤；C：松果体母细胞瘤；D：畸胎瘤；E：生殖细胞瘤；生殖细胞肿瘤（germcelltumor，GCT）是发生于生殖腺或生殖腺外的肿瘤，由原始生殖细胞或多能胚细胞转型而形成；生殖细胞瘤因部位不同而名称各异。概述生殖细胞瘤分类生殖细胞瘤分类生殖细胞瘤分类流行病学年龄常见于年轻患者，90%患者＜20岁发病高峰：10-12岁性别所有脑生殖细胞瘤：男：女=1.5-2.0：1松果体区：男性多见，男：女≈10:1鞍上：女性常见基底节、丘脑和大脑半球几乎为男性流行病学发病率占所有CNS肿瘤的1-2%（儿童CNS肿瘤的2-4%）,好发于亚洲人群发病部位80%~90%在中线区5%~10%在基底节、丘脑、小脑两个部位或以上同时发生，在欧洲及加拿大被认为是同时发生，在美国归因为转移所致临床表现松果体区中脑导水管受压颅内高压头痛、恶心呕吐、意识障碍、癫痫发作可表现为性早熟鞍区下视丘—垂体系统尿崩症最常见导致视力和视野障碍可表现为发育迟缓基底节区肢体活动障碍病理无包膜实性肿块，可有小囊变灶；除基底节区病灶外，出血、坏死少见；恶性肿瘤，多呈浸润性生长，常有不同程度和形式的转移，易向蛛网膜下腔及脑室系统种植、播散；组织学上：肿瘤细胞密集，核大胞浆少。主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞，常见淋巴样细胞沿纤维血管间隙浸润。松果体区肿瘤分类松果体区生殖细胞瘤常见松果体肿瘤，50%软组织肿块•80%CT高密度，MRI为等或稍长T1长T2信号；•增强明显，“V”字征；肿瘤一般不发生钙化，但松果体本身会发生早熟性钙化，基底节区亦见斑点状钙化囊变，出血少见肿瘤可多发及沿脑脊液种植于蛛网膜下腔、室管膜下及软脑膜松果体区GCT——病例松果体区GCT——病例颅内生殖细胞瘤的影像学特点松果体区GCT鞍区GCT基底节区GCT年龄常见于年轻患者，90%患者＜20岁发病高峰：10-12岁性别男性多见女性多见几乎为男性临床颅内高压，性早熟尿崩症，发育迟缓肢体活动障碍影像1.松果体钙化增大被包埋于肿块-特征表现；2.出血、坏死、囊变较为少见；3.脑积水；CT：等或稍高密度，MRI：T1WI和T2WI与脑灰质为等信号；增强扫描显著强化1.垂体柄增粗，垂体后叶短T1信号消失——特征表现；2.肿瘤不具钙化——另一特征CT：实体部分呈略高密度为主，部分病灶内伴略低密度；MRI：T1WI呈等或略低信号，T2WI呈等或高信号；增强检查肿瘤显著强化1.CT及MRI表现无特异性；2.早期MR信号改变轻或者没有占位效应，周围水肿极不明显，强化较轻；3.患侧大脑半球或脑干萎缩（内囊受累、华勒变性）鞍区GCT——病例基底节GCT——病例多发GCT——病例多发GCT——病例松果体区GCT鉴别诊断—畸胎瘤•小儿和青年人多见，男>女；•囊性和实质性，囊性多为良性，实质性者多为恶性；多发小囊•因有牙齿、骨、脂肪等组织，CT高低不等密度，MRI各个序列上表现为不均质；•肿瘤实质部分明显增强,囊性部分不增强。松果体区GCT鉴别诊断—松果体细胞瘤•多见于青年女性，（20-40岁）；•CT上：边界清楚，＜3cm的等密度到高密度的肿块；•边缘钙化常见——肿瘤使松果体结构膨胀及消失，使正常的松果体钙化向周围爆裂；•MRI：T1低信号、T2高信号：•增强病灶明显均匀强化；•可发生囊变或部分囊变；•出血、脑脊液转移罕见。松果体区GCT鉴别诊断—松果体母细胞瘤•高度恶性肿瘤，青少年多见，预后差；•松果体母细胞瘤与双侧视网膜母细胞瘤同时存在，称三侧性视网膜母细胞瘤综合症，属染色体异常疾病；•体积大分叶状，信号不均，常见囊变坏死及边缘钙化；•增强呈明显不均匀强化，伴周边种植播散灶。松果体区GCT鉴别诊断—松果体区胶质瘤•松果体区胶质瘤主要为星形细胞瘤，也可见胶质母细胞瘤，主要位于松果体周围脑实...
