从精准医学看结直肠癌诊断与治疗的未来上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科顾岩摘要我国的结直肠癌已经进入高发期。2015 年是'精准医学'计划的启动之年。结直肠癌的'精准医学'就是在癌症基因组测序和信息分析基础上，解析结直肠癌发生、发展、侵袭、转移和复发的机制，有针对性地实施个体化治疗。由全球多个国家的专家组建的结直肠癌分型团队，整合以往以基因检测为基础的结直肠癌亚型分类系统，参考基因突变、拷贝数、甲基化、microRNA 和蛋白质组学信息，建立了 4 个各具特征的共识分子亚型（CMSs）。其清晰的生物判读性，成为目前最有力的结直肠癌分类系统，并有望为建立临床精准治疗体系提供参考依据。结直肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和病死率分别居于癌症谱的第 3 和第 4 位。结直肠癌 5 年总生存率约为60%。其生存率与肿瘤 TNM 分期明显相关，Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者的 5 年生存率分别约为 90%、70％和 10%。目前，我国的结直肠癌已经进入高发期。2015 年全国肿瘤登记中心年报信息显示，结直肠癌的发病率和病死率分别位居癌症谱的第 3 和第 5 位。北京市卫计委 2015 年《北京市健康白皮书》报告，北京市户籍居民的男性与女性结直肠癌发病率分别高居癌症谱的第 2 和第 3 位，发病率均超过 30/10万／年。因此，提高结直肠癌的早期诊断水平，有针对性地实施'个体化治疗'的策略备受关注。一、精准医学的概念2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出'精准医学（precision medicine）'计划。'精准医学'是在充分考虑个体间差异的前提下，针对个体或者特定人群开展的疾病诊断、治疗及预防等医学新模式。换言之，是在适宜时间、为适宜患者、提供适宜的治疗。伴随人类基因谱解码，基因组测序技术迅猛发展，转录组、蛋白质组和代谢组也产生了海量的数据，借助大数据分析的工具，生成具有个体化诊断和治疗指导价值的生物医学信息，将成为'精准医学'计划得以实施的基石。从本质上讲，精准医学是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个体化精确治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。奥巴马的'精准医学'计划设定了 4 个要素： （1）恰当的治疗（the righttreatment）：其核心在于...
