先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidismCongenitalHypothyroidism概述什么是先天性甲状腺功能减低症？什么是先天性甲状腺功能减低症？指一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍,过去称为：呆小病或克汀病（cretinism)概述•发病率各国不一–美国(1987年)1/6179–欧洲12国（1978年）1/8800–澳大利亚（1981年）1/4678…–我国统计占出生婴儿1/7000-1/8000国内每年出生婴儿国内每年出生婴儿24002400万，万，发病人数发病人数3000-35003000-3500人人概述•分类–散发性先天性甲低（sporadiccongenitalhypothyroidism)•占大多数，少数有家族史–地方性先天性甲低(endemiccongenitalhypothyroidism)•见于甲状腺肿流行山区，碘缺乏所致甲状腺激素的合成与释放I－I－TSH过氧化物酶氧化作用IO+酪氨酸碘化酶碘化单碘酪氨酸/二碘酪氨酸（MIT）+（DIT）或（DIT）+（DIT）偶合酶TSHT3、T4+甲状腺球蛋白（TG）溶酶体水解TGT3T4甲状腺上皮细胞血液甲状腺激素的调节+下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素释放激素（TRH）促甲状腺激素（TSH）T3T4++－－病因•甲状腺组织不发育、发育不良（90%）•甲状腺激素合成及功能障碍•促甲状腺激素缺乏•甲状腺或靶器官反应性低下•碘缺乏甲状腺激素的生理功能•对代谢的影响–产热效应–蛋白质及各种酶–糖原分解–脂肪分解和利用–水和无机盐–参与维生素代谢•对发育与生长的影响–钙、磷和骨、软骨–细胞、组织–神经系统发育•小儿大脑皮层生长成熟过程孕2月形成孕5月分化胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成•对器官系统的影响–循环系统–消化系统–性腺–造血系统–神经系统…临床表现•典型表现典型表现–生长发育障碍–特殊面容–智能低下–生理功能低下上部量上部量下部量下部量耻骨联合上缘耻骨联合上缘retour13岁，男孩，图为治疗前所拍93cmretour临床表现•新生儿为全代谢低下的表现•过期产、巨大儿…•黄疸时间延长•易被误诊为巨结肠…•反应、喂养、吸吮、哭声…•体温、皮肤…辅助检查•新生儿甲低筛查–意义–方法：干血滴纸片法测TSH浓度–TSH>20mU/L者，测血清T4、TSH辅助检查•甲状腺功能测定（TSH和T4浓度）任何新生儿初筛结果可疑或临床有可疑症状的小儿–甲状腺性甲低：T3、T4↓TSH↑–垂体性甲低：T3、T4↓TSH↓辅助检查•TRH刺激试验–检测对象：怀疑有TSH或TRH分泌不足的患儿方法：结果判断：正常:20-30分出现TSH峰，90分后回到基础值异常:不出现TSH反应峰—垂体病变反应峰延迟—下丘脑病变•骨龄测定–骨龄测定部位:<6月膝部>6月手腕部•诊断性治疗辅助检查诊断和鉴别诊断•原则–早诊断，–早治疗，–避免或减轻智能低下的发生•标准–婴儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后–新生儿：新生儿甲低临床表现+T4↓TSH↑诊断和鉴别诊断•鉴别诊断–21-三体综合症–先天性巨结肠–骨骼发育障碍的疾病–生长激素缺乏症21-三体综合征21-三体综合征软骨发育不全软骨发育不全治疗•甲状腺素终生替代治疗–原则：原则：一早、二长、三小、四差异、五调整一早、二长、三小、四差异、五调整药物：甲状腺素•干甲状腺素片（成分：T3T4）60mg•L-甲状腺素钠（成分：T4）100ug治疗–服用方法•小剂量（5-10mg）维持量，•每1-2周增加一次剂量•维持量标准：临床症状消失生长发育进步无甲亢症状血清T4、TSH正常，–治疗反应•2周症状开始好转，•2-3月症状消失、生长进步。–治疗注意•补充营养物质、维生素。93cm115cm治疗前治疗后Figure15-12.Tenyearoldfemalewithsevere1°hypothyroidismduetoprimarymyxedemabefore(A)andafter(B)treatment.Presentingcomplaintwaspoorgrowth.Notethedullfacies,relativeobesityandimmaturebodyproportionspriortotreatment.Atage10yearsshehadnotlostasingledeciduoustooth.Aftertreatmentwasinitiated(indicatedbythearrowinPanelC),shelost6teethin10monthsandhadstrikingcatchupgrowth.Boneagewas5yearsatachronologicageof10years.TSHreceptorblockingantibodieswerenegative.
