1第二十一章免疫缺陷病免疫缺陷病概述（概念和分类）原发性免疫缺陷病原发性B细胞缺陷，原发性T细胞缺陷原发性联合免疫缺陷，补体缺陷吞噬细胞缺陷获得性免疫缺陷综合病诱发因素，获得性免疫缺陷症免疫缺陷病的治疗原则2第一节概述1、免疫缺陷病------Immunodeficiencydisease，IDD由于遗传或其它因素造成免疫系统先天发育不全或获得性损伤所导致的疾病。一、免疫缺陷病的概念：32、IDD的分类：1）按有无遗传因素划分：原发性IDD-----即先天（基因突变）因素；继发性IDD-----即后天（病毒或药物）导致第一节概述45体液免疫缺陷细胞免疫缺陷联合免疫缺陷非特异免疫缺陷（吞噬细胞、补体系统缺陷）营养不良肿瘤感染：HIV、HTLV其它：手术、创伤、烧伤、脾切除、伴随其它疾病治疗免疫抑制治疗原发性免疫缺陷病：遗传因素免疫系统器官发育不全继发性免疫缺陷病：伴随其它疾病第一节概述62）按缺陷的细胞类型划分：体液免疫缺陷-----抗体产生低下，B细胞缺陷；细胞免疫缺陷-----T细胞缺陷；联合免疫缺陷-----T和B细胞均缺陷；吞噬细胞功能缺陷；补体缺陷。第一节概述73、免疫缺陷病共同特征①易感染：最常见的表现，死亡的主要原因。体液免疫应答缺陷：易患化脓性细菌感染细胞免疫应答缺陷：易患真菌、病毒、原虫等感染第一节概述8②易伴发恶性肿瘤、自身免疫病：防御、自稳、监视、调控异常。肿瘤发生率：T细胞免疫缺陷者>正常人100-300倍（淋巴系统肿瘤和白血病）自身免疫病（SLE、恶性贫血、类风湿关节炎）发生率高于正常人多倍。③临床表现和病理损害复杂：可累及全身各个系统。免疫缺陷病共同特征94、常见病因遗传基因异常遗传基因异常中枢免疫器官发育障碍中枢免疫器官发育障碍免疫细胞内在缺陷免疫细胞内在缺陷免疫细胞间调控异常免疫细胞间调控异常第一节概述105、常见的原发性免疫缺陷性疾病第一节概述111213第二十一章免疫缺陷病免疫缺陷病概述（概念和分类）原发性免疫缺陷病原发性B细胞缺陷，原发性T细胞缺陷原发性联合免疫缺陷，补体缺陷吞噬细胞缺陷获得性免疫缺陷综合病诱发因素，获得性免疫缺陷症免疫缺陷病的治疗原则14第二节、原发性免疫缺陷病一、原发性B细胞缺陷病：1、全部Ig缺失性代表疾病：-----BrutonX-性联无丙球蛋白血症。作用机制：Btk(Bruton酪氨酸蛋白激酶)参与B细胞发育成熟,Btk基因突变,使B细胞成熟障碍疾病的特点：1）Btk基因定位于Xq22。2）表现反复细菌感染，血清Ig极低，外周B细胞缺失或降低。152、部分Ig缺失的代表疾病：-------选择性IgA缺乏症。作用机制：T细胞产生细胞因子如IL-5缺陷。特点：1）血清IgA和SIgA降低，IgM代偿性升高。血清IgA低于50ug/ml。2）多数无临床表现，少数出现呼吸道和肠道感染。第二节、原发性免疫缺陷病163、性联高IgM综合征：作用机制：CD40L基因定位于Xq26，CD40L基因缺陷使TH2细胞不能辅助B细胞产生IgG、IgA或IgE。特点：1）血清IgM升高，其他Ig缺乏。2）外周T细胞和B细胞数量正常。3）易发生反复细菌感染。第二节、原发性免疫缺陷病17二、原发性T细胞缺陷病：代表疾病----------先天性胸腺发育不全（迪乔治综合征）机制：胸腺发育不全。特点：1）发生于男女新生儿。2）外周T细胞显著减少，血清Ig下降。3）易发生病毒和真菌感染。第二节、原发性免疫缺陷病18三、原发性联合免疫缺陷病：典型代表-------重症联合免疫缺陷病（SCID）发病机制：1）IL-2R链的基因突变--------即性联SCID。2）ADA（腺苷脱氨酶）基因和PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）基因突变------使嘌呤代谢物积累而损伤T和B细胞----即ADA或PNP性SCID。3）TAP基因突变或MHC-II类基因表达缺陷----------即MHC-I/II类分子缺陷性SCID。第二节、原发性免疫缺陷病19特点：1）全身淋巴器官发育不全。2）T和B细胞发育受阻。原发性联合免疫缺陷病20SCID病因百分比遗传特性障碍细胞突变基因人类SCID的分类网状细胞不分化<1%AR所有血细胞Pu-1IF?淋巴细胞发育不良20ART,BRAG1/210性联T,NKIL-2RT细胞发育不良50ART,NKJAK-3ADA缺失20ART,B，NKADA基因第二...
