医学遗传学第五章多基因疾病的遗传VIP免费

第五章多基因疾病的遗传PolygenicInheritance教学要求：1.掌握多基因遗传、微效基因、数量性状和质量性状概念；2.熟悉数量性状的多基因遗传特点3.熟悉易患性、易感性、发病阈值、遗传率的概念4.熟悉易患性变异分布特点、群体患病率、群体易患性平均值与发病阈值的关系5.熟悉Edwards公式应用条件及计算方法；查图法。6.熟悉患者亲属再发风险与亲属中受累人数、患者疾病严重程度关系7.熟悉患者亲属再发风险与性别的关系8.了解常见的数量性状、多基因的孟德尔遗传特点9.了解常见多基因病的群体患病率、患者一级亲属患病率和遗传率及遗传率在临床实践上的意义微效基因（minorgene）某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定，而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因（minorgene）。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因（additivegene）。多基因遗传（polygenicinheritance）性状或疾病的遗传方式取决于两对以上微效基因的累加作用，同时还受环境因子的影响，这些疾病的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。由于多基因遗传呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。课程要求：能够说出多基因遗传和微效基因的概念第一节数量性状的多基因遗传质量性状的群体分布一、数量性状与质量性状1、质量性状（qualitativecharacter）质量性状属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异在群体中呈不连续分布，可明显区分为2～3个群，之间差异显著。完全显性不完全显性课程要求：能够区分数量性状和质量性状数量性状变异分布2、数量性状（quantitativecharacter）多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是量的变异，差异不显著,呈正态分布曲线分布。这类性状称为数量性状。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。二、数量性状的多基因遗传1.数量性状的多基因遗传特点（1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因共同作用，每对等位基因间无显隐性，是共显性的。（2）每对等位基因的作用是微小的，对性状的效应有累加作用。（3）这些微效多基因也是按孟德尔定律进行分离和自由组合。（4）每对等位基因对性状的贡献度并不完全相同，存在一定差异。（5）环境因素对性状有一定的贡献。子2代身高变异分布图人皮肤颜色的变异白中间黑变员数2.多基因的孟德尔遗传特点(1)两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围；(2)两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用；(3)在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。3.常见的多基因遗传病：人类的原发性高血压、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘、及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）。课程要求：能够举例说明数量性状的多基因遗传特点第二节疾病的多基因遗传一、易患性与发病阈值（二）易感性（susceptibility）在多基因遗传病发生中，由遗传因素决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性。易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。（一）易患性（liability）在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布。课程要求：能够说出易患性、易感性和发病阈值的概念（三）发病阈值（threshold）当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。群体易患性变异分布图阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为正常个体和患者两部分。（四）易患性变异与群体发病率虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作...