1212免疫遗传学免疫遗传学免疫遗传学：通过遗传学的方法对免疫现象进行遗传分析。包括抗原遗传、抗体遗传、补体遗传、免疫反应性、组织不相容性、免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。编码系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位001ABOABO4ABO9q34.1-q34.2002MNSMNS40GYPA,GYPB,GYPE4q28-q31003PP11P122q11.2-qter004RhRh45RHD,RHCE1p36.2-p34005LutheranLU18LU19q12-q13006KellKEL22KEL7q23007LewisLE3FUT319p13.3008DuffyFY6FY1q22-q23009KiddJK3JK18q11-q12010DiegoDI9AEI17q12-q21011YtYT2ACHE7q22012XgXG1XGXp22.32013SciannaSC3SC1p36.2-p22.1014DombrockDO5DO（未知）015ColtonCO3AQP17p14016Landsteiner-WienerLW3LW19p13.2-cen017Chido/RodgersCH/RG9C4A,C4B6p21.3018HhH1FUT119q13019KxKX1KXXp21.1020GerbichGE7GYPC2q14-q21021CromerCROM10DAF1q32022KnopsKN5CR11q32023IndianIN2CD4411p1323个血型抗原系统的简况第一节红细胞抗原遗传第一节红细胞抗原遗传00一、ABO血型系统ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统除RBC外，也存在于淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞ABO抗原物质由三组基因（IA-IB-i、H-h和Se-se）所编码，各有其基因座位。IA-IB-i位于9q34.1-q34.2，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上1、Rh血型的发现：1940年，恒河猴RBC免疫家兔，家兔的抗血清使85%的白种人RBC凝集2、Rh血型遗传机制受控于1p36.2-p34上D和CE位点。D基因的产物为D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式，均为共显性基因二、Rh血型系统三、新生儿溶血症新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎儿与母亲红细胞抗原不相容所致。（一）ABO血型不相容溶血症好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之（A抗原的抗原性大于B抗原），一般是生育第二胎，母亲产生IgG型抗A或抗B，容易通过胎盘。（二）Rh血型不相容溶血症Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是Rh阳性的新生儿中，由于我国Rh阴性个体很少，所以发病比例并不高，但病症较ABO新生儿溶血重，常导致胎儿宫内死亡或新生儿黄疸一般是再次妊娠或输过Rh阳性血液第二节人类白细胞抗原与医学**人类白细胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）：又称主要组织相容性抗原（MHA），分布在所有有核细胞表面，这类抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC），在人类称为HLA复合体，或称HLA系统。一、HLA复合体的结构HLA基因定位于6p21．31经典的HLA基因I类非经典的HLA基因经典的HLA基因Ⅱ类非经典的HLA基因Ⅲ类一、HLA复合体的结构（一）HLA-Ⅰ类基因1、经典基因：HLA-B、HLA-C和HLA-A，编码HLA-I类分子的重链2、非经典基因：HLA-E、HLA-F和HLA-G（二）HLA-Ⅱ类基因1、经典基因HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR三个亚区；功能性基因分别编码HLA—Ⅱ类分子的e链和p链2、非经典基因：DM基因、DO基因、低分子量多肽(LMP)基因、抗原加工相关转运体(TAP)基因和TAP相关蛋白（三）HLA-Ⅲ类基因由多种类型的基因组成，是人类基因组中基因密度最大的区域；C2、Bf和C4为补体基因HSP70；TNF；LTA；LTB二、HLA复合体的功能1、参与抗原加工和提呈内源性抗原：I类分子CD8外源性抗原：II类分子CD42、参与免疫应答的遗传控制3、约束免疫细胞间相互作用4、参与免疫细胞的分化胸腺T细胞分化除一卵双生之外，随机同种异体的供者移植物难免带有受者所没有的抗原，从而为受者免疫系统所识别而引起排异反应。供者和受者之间的这种组织不相容性是临床输血与器官移植的巨大障碍。肾移植：HLA—DR、HLA—B、HLA—A骨髓移植：HLA全相同三、HLA抗原与器官移植疾病HLA分子患者频率（%）对照频率（%）相对风险率（%）强直性脊椎炎（ankylosingspondylitis，AS）B27>959>150Reiter病B27>859>40急性前葡萄膜炎（acuteanterioruveitits）B27689>20亚急性甲状腺炎（subacutethyroi...
