2021 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南修订版（全文）系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型,其临床表现多样,诊断治疗困难。2016 年，中国 AL 型淀粉样变性协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学硏究中心组织肾脏科和血液科的专家制定了我国首部《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》，对规范 AL 型淀粉样变性的诊治起到了推动作用。5 年来，随着相关检测技术的提高和新药的不断问世，AL 型淀粉样变性的诊治也有了很多进展，基于此，中国 AL 型淀粉样变性协作组联合相关领域专家对 AL 型淀粉样变性诊断和治疗指南作了更新。本次指南的意见根据证据的强弱分为推荐（recommend）和建议（suggest）两个级别，推荐的内容临床证据级别较高，也达成了广泛的共识，建议的内容临床证据级别不高，有一定的争议，需要进一步硏究来验证。一、疾病定义以及概况AL 型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。淀粉样蛋白具有如下特点：光镜下苏木精-伊红（HE）染色呈嗜伊红均质状，过碘酸-雪夫（PAS）染色呈弱阳性或阴性，Masson 染色呈嗜亮绿；刚果红染色呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色双折光；电镜下表现为直径 8〜14nm、无分支、排列紊乱的纤维丝状结构；X 线衍射显微镜下可见 B 片层结构。AL 型淀粉样变性是一种罕见病,欧美国家报道的发病率为 8~10 例/百万人年,我国尚无确切的发病率数据,从肾活检资料看,约占继发性肾脏病患者的 4%。AL 型淀粉样变性多见于老年人,诊断中位年龄 60 岁左右,男性患者比例略高于女性。AL 型淀粉样变性预后具有较大的异质性,严重心脏受累的患者中位生存期不足 1 年。二、临床表现建议对有特异性临床表现,或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行 AL 型淀粉样变性的筛查。AL 型淀粉样变性的临床表现多样,可累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官,其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。具体临床及实验室检查特点见表1,大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是 AL 型淀粉样变性较为特异的临床表现。表 1AL 型淀粉样变性器官受累的临床表现受累器官临床表现辅助检查表现肾脏外周性水肿、泡沫尿白蛋白尿、肾病综合征、肾功能不全心脏胸闷气促、端...
