第三章染色体畸变与染色体病

第三章 染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 *2．核型为45，X 者可诊断为： A．Klinefelter 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 *3．Klinefelter 综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down 综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward 综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX 男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分 Down 综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter 综合征 E．Huntington 舞蹈病 11．体细胞间期核内X 小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．超雌 E．Edward 综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1 号染色体 B．18 号染色体 C．21 号染色体 D．X 染色体 E．Y 染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假 两性畸形 E．性腺发育 不全 *15．某患者的X 染色体在 Xq27.3 处 呈 细丝 样连 接 ，其为_____患者。 A．重 组 染色体 B．衍 生染色体 C．脆 性X 染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21 罗 伯 逊 易位的女性携带者与正常人 婚 配，其...