第七章角膜营养不良的分子遗传学特征VIP免费

第第七章七章角膜营养不良角膜营养不良•角膜营养不良是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力角膜营养不良是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。绝大多数角膜营养不良的病理学和形态组织下降的角膜病变的总称。绝大多数角膜营养不良的病理学和形态组织学特征为异常物质在双眼角膜不同层的沉积，因此角膜营养不良的分学特征为异常物质在双眼角膜不同层的沉积，因此角膜营养不良的分型一直是根据在裂隙灯下观察到沉积物的形状、受累角膜层及组织病型一直是根据在裂隙灯下观察到沉积物的形状、受累角膜层及组织病理学特征来确定的。随着认识的深入和分子遗传学特征的进展，和角理学特征来确定的。随着认识的深入和分子遗传学特征的进展，和角膜营养不良相关的多个基因先后被发现。以形态学为基础来分类的不膜营养不良相关的多个基因先后被发现。以形态学为基础来分类的不足逐渐显露出来，例如，同一基因突变所致的角膜营养不良会有不同足逐渐显露出来，例如，同一基因突变所致的角膜营养不良会有不同表型，而不同的基因缺陷也可以导致同样的临床表现。表型，而不同的基因缺陷也可以导致同样的临床表现。20082008年国际年国际角膜营养不良分类委员会公布了新的角膜营养不良的分类，在之前解角膜营养不良分类委员会公布了新的角膜营养不良的分类，在之前解剖学分类的基础上，补充了相关的遗传学、临床和病理学特征的内容剖学分类的基础上，补充了相关的遗传学、临床和病理学特征的内容。另外，角膜营养不良致病基因的确定，为了解发病机制及探索新的。另外，角膜营养不良致病基因的确定，为了解发病机制及探索新的治疗方法提供了理论依据治疗方法提供了理论依据•第一节上皮和上皮下角膜营养不良第一节上皮和上皮下角膜营养不良•上皮和上皮下角膜营养不良以前被称为浅上皮和上皮下角膜营养不良以前被称为浅层角膜营养不良，包括上皮基底膜营养不层角膜营养不良，包括上皮基底膜营养不良、反复糜烂性上皮营养不良、上皮下黏良、反复糜烂性上皮营养不良、上皮下黏液性角膜营养不良、液性角膜营养不良、MeesmannMeesmann角膜营角膜营养不良、养不良、LischLisch上皮角膜营养不良和胶滴上皮角膜营养不良和胶滴状角膜营养不良。状角膜营养不良。•一、上皮基底膜营养不良一、上皮基底膜营养不良•上皮基底膜营养不良（上皮基底膜营养不良（EBMDEBMD）也称地图状）也称地图状--点状点状--指纹指纹状营养不良，是最常见的浅层角膜营养不良，通常为双侧状营养不良，是最常见的浅层角膜营养不良，通常为双侧、非对称性的角膜上皮和基底膜病变。、非对称性的角膜上皮和基底膜病变。•地图状：呈不规则的岛屿状增厚，边界清楚的灰色浑浊，地图状：呈不规则的岛屿状增厚，边界清楚的灰色浑浊，特别是在角膜中央或周边区。特别是在角膜中央或周边区。•点状：呈不规则圆形、椭圆形或逗号状灰色浑浊，聚集在点状：呈不规则圆形、椭圆形或逗号状灰色浑浊，聚集在角膜中央，不被染色，可与地图状改变同时存在。角膜中央，不被染色，可与地图状改变同时存在。•指纹状：通常角膜周边区有曲线样改变，后照法更清楚，指纹状：通常角膜周边区有曲线样改变，后照法更清楚，可与其他形状的改变并存，特别是地图状改变。可与其他形状的改变并存，特别是地图状改变。•1.1.临床表现：无症状或反复发作的患眼疼临床表现：无症状或反复发作的患眼疼痛、流泪和暂时的视力模糊。角膜中央的痛、流泪和暂时的视力模糊。角膜中央的上皮层及基底膜内可见灰白色小点或斑片上皮层及基底膜内可见灰白色小点或斑片、地图样和指纹状细小线条，可发生散光、地图样和指纹状细小线条，可发生散光和上皮反复性剥脱。和上皮反复性剥脱。5050岁以上女性发病多岁以上女性发病多。。•22、病理学特征学特征：、病理学特征学特征：•上皮基质层皱褶（地图状病变）、上皮基质层有上皮基质层皱褶（地图状病变）、上皮基质层有指纹状细小线条（指纹状病变）或上皮基质层有指纹状细小线条（指纹状病变）或上皮基质层有微小囊肿（点状病变）。电子显微镜检查下地图微小囊肿（点状病变）。电子...