第十三章基因结构与基因表达调控GeneStructureandExpression生化教研室：牛永东1感谢你的观看2019年5月19日第一节基因与人类基因组计划GeneandHumangenomeproject,HGP2感谢你的观看2019年5月19日一、基因组及表达的概念*基因组(genome)一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。*基因表达(geneexpression)基因表达是受调控的3感谢你的观看2019年5月19日基因组学Genomics4感谢你的观看2019年5月19日基因组学概念基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。5感谢你的观看2019年5月19日基因组学包括：结构基因组学(structuralgenomics)功能基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparativegenomics)6感谢你的观看2019年5月19日*结构基因组学•结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。•HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。7感谢你的观看2019年5月19日（一）物理制图（二）遗传制图（三）基因组DNA序列测定（四）创建计算机分析管理系统HGP包括：8感谢你的观看2019年5月19日HGP主要任务及内容9感谢你的观看2019年5月19日•通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端10感谢你的观看2019年5月19日*功能基因组学•完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functionalgenomics）11感谢你的观看2019年5月19日（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式主要具体内容包括以下方面12感谢你的观看2019年5月19日功能基因组学研究策略及主要内容13感谢你的观看2019年5月19日*比较基因组学比较基因组学(comparativegenomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。14感谢你的观看2019年5月19日二.基因组学与医学关系TheRelationbetweenGenomicsandMedicine15感谢你的观看2019年5月19日*基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）获得性基因病16感谢你的观看2019年5月19日*疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆17感谢你的观看2019年5月19日寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交18感谢你的观看2019年5月19日DNA芯片检测的差异表达谱19感谢你的观看2019年5月19日*基因组学与肿瘤病因学*基因组学与流行病病因学*基因组学与医学伦理、法律和社会问题20感谢你的观看2019年5月19日三、基因表达的时间性及空间性（一）时间特异性按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生，称之为基因表达的时间特异性(temporalspecificity)。多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性(stagespecificity)。21感谢你的观看2019年5月19日（二）空间特异性基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，所以空间特异性又称细胞或组织特异性(cellortissuespecificity)在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，称之为基因表达的空间特异性(spatialspecificity)22感谢你的观看2019年5月19日四、基因表达的方式按对刺激的反应性，基因表达的方式分为：（一）组成性表达某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因(housekeepinggene)23感谢你的观看2019年5月19日无论表达水平高低，管家基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或...
