医学遗传学实验手册 中国医科大学医学遗传学教研室 1 G 显带染色体标本分析 G 带显示的正常人显带核型特征(见附图1.1、1.2、1.3) A 组染色体:包括 1~3 号染色体。长度最长,1 号和 3 号染色体为中央着丝粒,2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 1 号染色体 短臂:在 320 条带左右的分裂相上,近侧段有两条深带,第 2 条深带稍宽;在处理好的标本上,远侧段可显出 34 条浅染的深带。此臂分为 3 个区,近侧的第 1深带为 2 区 1 带,第 2 深带为 3 区 1 带。 长臂:副缢痕紧贴着丝粒,染色深浅不一,其远侧为一宽的浅带,近中段与远侧段各有两条深带,中段两条深带稍靠近,其中第 2 条染色较浓。此臂分为四个区,副缢痕远侧的浅带为 2 区 1 带,中段第 2 深带为 3 区 1 带,远侧段第 1 深带为 4 区 1 带。 2 号染色体 短臂可见四条深带,中段的两条深带较靠近。此臂分为 2 个区,中段两条深带之间的浅带为 2 区 1 带。 长臂:有 7 条深带,第 3 和第 4 深带有时融合。此臂分为 3 个区.第 2 和第 3深带之间的浅带为 2 区 1 带,第 4 和第 5 深带之间的浅带为 3 区 1 带。 3 号染色体 着丝粒区浓染 短臂:在近侧段可见一条较宽的深带,远侧段可见两条深带,其中远侧的一条较窄,且着色较浅,这是区别 3 号染色体短臂的重要特征。近侧段的深带可分为两条深带。此臂分2 个区,中段浅带为 2 区 1 带。 长臂:一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上,近侧段的深带可分为两条深带,远侧段的深带可分为三条深带。此臂分为 2 个区,中段浅带为 2 区 1 带。 B 组染色体:包括 4~5 号染色体,长度次于 A 组;亚中央着丝粒染色体,短臂较短。 4 号染色体 短臂:可见两条深带,近侧深带染色较浅,短臂只有一个区。 长臂:可见均匀分布的四条深带,在显带较好的标本上,远侧段的两条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为 3 个区,近侧段第 1 和第 2 深带之间的浅带为 2 区 1 带,远侧段的两条深带之间的浅带为 3 区 1 带。 医学遗传学实验手册 中国医科大学医学遗传学教研室 2 5 号染色体 短臂:可见两条深带,其中远侧的深带宽而且色浓,短臂只有一个区。 长臂:近侧段有两条深带,染色较浅,有时不明显;中段可见三条深带,染色较深,有时融合成一条宽的深带;远侧段可见二条深带,近末端的...