精品文档---下载后可任意编辑ATP7B 基因外显子测序结果分析开题报告标题：ATP7B 基因外显子测序结果分析背景：ATP7B 基因是编码下丘脑肝性脑病(Copper Metabolism Disorder，CMD)的重要基因之一，CMD 又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者体内铜离子的代谢失衡导致其在肝脏、脑、眼等器官积累，从而引起多种临床表现。讨论目的：本讨论旨在利用外显子测序技术，分析 ATP7B 基因的变异情况，进一步挖掘其与 CMD 的关系。讨论方法：使用 Illumina HiSeq 平台对 25 名匿名 CMD 患者进行外显子测序，整合生物信息学方法对 ATP7B 基因进行分析，包括变异类型、基因突变率（SNVs、INDELs）、氨基酸替换及变异位点分布等。采纳人群频率数据库、疾病数据库、功能预测工具等对 ATP7B 基因变异进行分析与注释。预期结果：本讨论将揭示 ATP7B 基因的遗传变异情况，进一步以系统生物学的角度整合多个数据库及预测工具，建立 ATP7B 基因遗传变异与 CMD 疾病发生进展的关系模型；该讨论将有望深化我们对 CMD 疾病及 ATP7B基因的认识，为 CMD 疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。关键词：ATP7B 基因；外显子测序；变异分析；下丘脑肝性脑病
