2021 易栓症诊断与防治中国指南（完整版）易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venousthromboembolism,VTE）:如深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成等；某些类型的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件。易栓症导致的血栓事件反复发作显著增加了患者的致残率和致死率，严重危害人类健康。为规范我国易栓症的诊 治 ， 经 中 华 医 学 会 血 液 学 分 会 血 栓 与 止 血 学 组 专 家 讨 论 ， 结 合GRADE（GradeofRecommendationsAssessment,Development,andEvaluation）分级系统——即证据等级和推荐程度的评估而制订本指南。一、易栓症的发病机制与病因分类（一）发病机制Virchow 提出血栓形成三要素：血管壁因素（内皮细胞损伤）、血流淤滞、血液成分异常（血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症因子等）。因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致易栓症的发生，通常主要因凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝状态所致。二)病因分类易栓症可分为遗传性和获得性。通过对家系和孪生子的配对研究表明，个体对 VTE 易感性的差异约 60%归结于遗传因素。遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白如抗凝血酶(antithrombin,AT)、蛋白 C(proteinC,PC)、蛋白 S(proteinS,PS)等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白——如凝血因子 VLeiden 突变、凝血酶原 G20210A 基因突变等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓栓塞。获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者，因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。遗传性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病更易发生。易栓症常见病因见表 1。表 1 易栓症的分类与病因遗传性易栓症获得性危险因素易栓症相关获得性疾病抗凝血酶缺陷症 a年龄大于 65 岁 a扌几磷脂综合征 a蛋白 C 缺陷症 aBMI 大于 30活动性恶性肿瘤 a蛋白 S 缺陷症 a吸烟骨髓增殖性肿瘤 a血栓调节蛋白缺陷 a多发性外伤 a肾病综合征 aAPOH 基因突变大手术 a阵发性睡眠性血红蛋白尿 a肝素辅因子口基因突变骨折 a炎症性肠病FV 皿水平升高 a脱水系统性红斑...
