精品文档---下载后可任意编辑 人类的历史长河，源远流长，奔流不息。漫长的人类历史表明人类的本能之一就是传宗接代或延续香火。正常情况下，人类在男欢女爱后就会孕育出后代。 但有时却天不随人意，甭管你多努力，香火就是续不上。造成这种现象的原因有很多，如遗传、免疫、感染、药物等因素都可导致不孕不育。 而所谓不孕，指的是育龄夫妇没有采纳任何避孕措施，两年内未能受孕;不育则是指虽有过妊娠，但均以流产或死胎结束。据统计分析，全球不孕不育患者占育龄夫妇 10%-15%，至少 4000 万人罹患不孕不育症。 在古代，患有不孕不育症的女子，也许就只能忍受公婆的指责，旁人的非议，独自承受没有后代的痛苦，甚至还要面对被休回门的屈辱和难堪，抱憾终生。 但在科技如此发达的今日，不孕不育症已不再是不能治愈的顽疾，上面已经提到许多因素都可导致不孕不育，所以只要找到相应原因进行治疗就可解决问题。 比如附件炎症，只要治愈了炎症，就有机会受孕。而临床上导致不孕不育的因素主要还是遗传因素，所以今日就专门说说不孕不育的遗传学基础。 大家都知道生小孩是夫妻两个人的事，男人提供精子，女人提供卵子，精子和卵子结合形成受精卵，受精卵在子宫壁着床，再在子宫住上几个月就算大功告成。 假如上述过程的任何一个环节出现问题，比如无精、无卵，或者是有精子和卵子，但其数量和质量都有问题，均可导致不孕，或即便能怀孕，最终也会流产。那么是什么原因导致无精无卵，或有问题的精子和卵子呢? 首先让我们来看看精子和卵子的形成过程。精子和卵子的形成涉及多次细胞分裂，并在不同阶段由基因进行严格调控(见下图，引自教材)。 图中显示的任何基因的突变均可造成精子和卵子形成异常，导致无精、少精，或无卵。 遗传学讨论表明男性 Y 染色体微小缺失可导致无精或少精，因为缺失部位含有 AZF 基因，为精子发生的调控基因，约10%的男性不孕是由这个原因造成的。 Y 染色体微缺失可以通过 PCR 方法检测出来(见下图，引自教材)。讨论显示女性的 X 染色体异常或基因突变会引起卵巢早衰，卵巢早衰会使卵子形成障碍，并导致女性 40 岁前绝经。 对于无精或无卵夫妇，可实行借用别人的精子或卵子进行体外受精的治疗措施来满足他们的生育愿望。精品文档---下载后可任意编辑 染色体畸变会造成精子或卵子异常，有问题的精子和卵子受精可导致临床上常见的流产或死胎。染色体畸变分数目畸变和结构畸变。数目畸变是指比正常数目...
