1 甲状腺疾病 【疾病名称】甲状腺功能减低症，Hypothyroidism 【概述】甲状腺功能减低症是指各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏（合成或分泌不足）；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。按病变部位分类可分为原发性、继发性和外周性，按病因分类可分为先天性和获得性。 【疾病名称】先天性甲状腺功能减低症，Congenital Hypothyroidism 【概述】先天性甲状腺功能减低症又称呆小症(Cretinism)，是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的一种疾病。按病因的不同可为散发性或家族性，按病变部位可分为原发性(病变在甲状腺)，和继发性(病变在下丘脑和垂体)，由于甲状腺激素缺乏程度不同决定先天甲减症状出现的早晚，甲状腺激素缺乏严重者在生后数周内出现症状，缺乏程度轻者可于生后数月以至数年才出现症状。散发性先天甲减的发生率为14-20/10 万。 【临床表现】 1.新生儿期症状：生理性黄疸延迟；腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；代谢率低表现为睡眠多，反应迟钝，哭声低，声嘶、喂养困难，体温低、末稍循环差等 2.典型症状（婴儿期） (1)特 殊 面 容 和体态 :眼 距 宽 、鼻 梁 低平 ；舌 大 而 厚 ，常伸 出口 外；面 部粘 液 水 肿 ，眼 睑 浮 肿 ；头 大 颈 短 ，皮 肤 粗 超 ，身 材 矮 小，腹胀， 2 脐 疝 ， 四 肢 短 小 ， 上 部 量 /下 部 量 >1.5。 (2)运 动 和 智 力 发 育 落 后 。 (3)生 长 迟 缓 。 (4)生 理 功 能 低 下 ： 怕 冷 少 动 ， 出 汗 少 ， 低 体 温 ， 心 率 缓 慢 ， 心音 低 钝 ， 食 欲 差 ， 肠 蠕 动 慢 。 3.地 方 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 ： 目 前 已 经 少 见 (1)“ 神 经 性 ” 综 合 征 ： 表 现 为 共 济 失 调 、 痉 挛 性 瘫 痪 、 聋 哑 和智 能 低 下 为 特 征 ， 但 身 材 正 常 、 甲 状 腺 功 能 正 常 或 轻 度 减 低 。 (2)“ 粘 液 水 肿 性 “ 综 合 征 ： 以 显 著 的 生 长 发 育 和 性 发 育 落 后 、粘 液 水 肿 、 智 能 低 下 为 特 征 ， 血 T4↓ TSH↑ 。 25%有 甲 状 腺 肿 大 4.中 枢 性 甲 低 表 现 ： TSH 和 TRH 分 泌 不 足 的 患 儿 常 保 留 ...
