备考高效学习方案生物考点专题1．阐明人类遗传病概念、类型及特点。2．举例分析遗传病对人类的危害及有关体现。3．阐明优生的概念及重要措施。4．调查人群中的遗传病并进行患病率记录。一、人类遗传病1．概念：由于遗传物质变化而引起的人类疾病。2．种类二、优生1．概念：让每一种家庭生育出健康的孩子。2．优生学 3．措施1.人类遗传病类型及其特点比拟 比拟遗传病类型 概念及特点常见病例诊断措施单基因遗传病由 一 对等 位 基因 控 制的遗传—— 遵照 孟 德尔 遗 传规律常染色体显性遗传病 患病在世代间 往往具持续性(患者在男女两性中体现平衡)并指、软骨发育不全(AA 或 Aa)遗传征询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病 患病往往隔代遗传(患者在男女两性中体现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)伴 X 显性遗传病女性患者多于男性患者，男患者的母亲与女儿均为患者体 现出 交叉 遗传 特点抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤(XAY 或 XAXA或 XAXa)伴 X 隐性遗传病男性患者多于女性患者，且女患者的父亲与儿子均为患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY 或 XaXa)伴 Y 遗传只限于在男性中传递，“传外耳道多毛症病男不传女〞，“父传子，子传孙〞 比拟遗传病类型 概念及特点常见病例诊断措施多基因遗传病不遵照孟德尔遗传规律由 两 对 以上 等 位 基因 控 制 的遗传病具家族汇集现象，受环境影响较大，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传征询、基因检测染色体异常遗传病由 染 色 体异 常 引 起的遗传病遗传物质变化较大(可在光学显微镜下检出)，胚胎期可引起自然流产21 三体综合征、性腺发育不良产 前 诊 断(染色体数目、构造检测)注：除上述遗传病外，对人的线粒体 DNA 研究阐明，线粒体 DNA 缺陷与数十种人类遗传病有关——该类遗传病遵照“母系遗传〞特点2.遗传病的监测和防止(2)进行产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。3．人类遗传病调查(1)确认调查对象① 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。② 宜选用“可操作性强〞的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观测、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。③ 欲调查遗传病发病率，需在“广阔人群〞中随机抽样调查。④ 欲确认遗传方式，需对“患者家系〞展开调查。(2)...
