什么是结节性硬化的影像诊断结节性硬化综合征(tuberoucleroi，TS)为神经皮肤综合征的一种，是一种常染色体显性遗传病，人群中发病率为 1/10000。有遗传异质性，由 9q34.1-q34.2、11q14-q23 或 12q22-q24.1 座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在 10 岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无病症而仅在病理检查时证实。该病有两大特征：皮肤外表多形性斑块和累及多个器官(中枢神经系统、骨骼肌、视网膜、肾脏和心脏)的错构瘤样改变。可为家族性、也可散发，儿童多见。现总结大庆市龙南医院 2024年 6 月～2024 年 5 月收治的 TS12 例结节性硬化病例 CT 及 MRI 表现，旨在探讨 CT 对于结节性硬化的诊断价值，现报告如下。1.2 方法本组全部病例使用普通 CT 扫描机，常规头颅检查，层厚10mm;3 例 CT 增强扫描用 300mgI/ml 非离子型碘剂 50ml 静脉团注。GE 公司Singa1.5TMRI 机，采纳自旋回波序列(SE)序列 T1WI：TR600m，TE25m。快速自旋回波序列(FSE)T2WI：TR3000m，TE102m。FLAIR 成像：TR8500m，TE24m，层厚 5.0cm，间隔 1.5cm。2 结果2.1 本组 12 个病例的表现(1)CT：室管膜下结节和钙化，共 5 例，表现为高密度钙化影或稍高密度阴影，结节可突入脑室，使脑室壁不光滑，钙化可大可小，小的钙化直径 1mm，大的钙化直径达 8mm。MRI：双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1 加权呈等或略低信号，少局部呈较高信号。(2)CT：皮层及皮下结节，主要有 3 种表现，空心型病灶、H 形病灶和高密度块状影。脑回空心样病灶本组发现 3 例，病变脑回呈膨胀性改变，中心为低密度，周边为等皮质密度包绕。H 形病灶本组有 1 例，H 形病灶中横道的上下区域为低密度阴影，其余为等密度区，高密度块状影本组有 1 例。MRI：脑白质内可见不规那么分布的小片样 T1 加权略低，T2 加权高信号影。(3)CT：室管膜下巨细胞星形细胞瘤本组有 1 例，CT 表现为莫氏孔[1]附近的稍高密度阴影，外形不规那么，约3.0cm1.0cm 大小，CT 增强扫描示肿块明显强化。MRI：肿块呈稍低信号，边界较清楚。(4)脑实质内低密度灶 1 例，呈团块状，中心可见钙化。2.2 病因病理病因至今尚不太清楚，现认为 1/3 的患者属常染色体显性遗传。缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，颜色苍白，脑回外表隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星型细胞构成。位于大脑...
