“十一五”国家高技术研究发展计划（863 计划）生物和医药技术领域“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目课题申报指南一、总体目标根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要》、《国家“十一五”科学技术发展规划》和《863 计划“十一五”发展纲要》，围绕 863 计划生物和医药技术领域总体目标：突破若干前沿技术，建立和完善具有中国特色的生物技术创新体系，全面提升我国生物技术的整体竞争力；以重大疾病为研究重点，加强生物技术与临床资源的系统集成，攻克若干重大疾病预防和诊治的关键技术，现发布“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目课题申报指南。项目的总体目标是瞄准国际相关前沿技术领域，体现 863 计划引领、支撑和技术先行的指导思想，加强我国全基因组关联分析和药物基因组学研究关键技术体系的建设和创新，增强我国在此领域的竞争能力，为我国全基因组关联分析和药物基因组学的研究提供技术保障。本项目选择威胁我国人口健康的常见重大疾病：精神疾病、高血压、糖尿病、食管癌和肺癌为突破口，进行总体设计和联合攻关，通过全基因组关联分析和药物基因组学研究，阐述上述 5种重大疾病致病的遗传机理、药物基因组学相关基因多态性与药物疗效和安全性的相互关系，发现新的遗传标志物和预警靶点等，为中国人群多发复杂重大疾病的诊断、预防和安全有效用药提供理论依据、技术支持和人才储备。本项目分为 9 个课题，围绕着精神疾病、高血压、糖尿病、肺癌和食管癌等 5 种重大疾病发病的遗传机理和药物治疗的有效性和安全性进行全基因组关联分析和药物基因组学的系统研究。9 个课题中，2 个课题分别围绕着全基因组关联分析和药物基因组学研究建立和完善关键平台技术，为 5 种重大疾病的系统研究提供技术支持和服务；5 个课题分别开展 5 种疾病的全基因组关联分析和药物基因组学的系统研究；1 个课题利用新的测序技术发现中国人群中重大疾病相关的新遗传变异；1 个课题开展信息管理和样本管理的网络信息平台建设及疾病易感性和预警检测技术的开发。本项目实施年限为 2009 年 1 月～2010 年 12 月。总经费为 2 亿元人民币。二、指南内容课题一: 全基因组关联分析综合平台技术1、研究目标建立和完善我国全基因组关联分析的综合技术体系，建立和完善我国汉族人群超大规模随机正常对照 DNA 样本库和全基因组 SNP分型、CNV 分型遗传图谱，为本项目以及未来各种...
