人类遗传病1．苯丙酮尿症患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。在婴儿生后 24 小时到 7 天内做检查，其精确度较高。 如果在出生后 7 到 10 天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品（如麦片和面条）及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中2．多指与并指 彭水有个“并指家族”—一家三代人均出现两根手指并指畸形3．进行性肌营养不良 小哥俩患上难愈 恶 — —进行性肌营养不良2006 感动中国人物——黄舸行程 1.3 万多公里，当面感谢恩人18 岁的黄舸是湖南长沙人，7 岁时被医生诊断患有“先天性进行性肌营养不良”的绝症，据专家介绍，同类患者最长生命纪录仅为 18 岁。黄舸的生命也许就要走到尽头，但是为了能面对帮助过他的人说声谢谢，2003年，15 岁的黄舸和父亲用一辆三轮摩托车踏上了“感恩之旅”，开始在全国寻访素未谋面的恩人。如今，父子俩已经走过了 82 个城市，行程 1.3 万多公里，向 30 多位当年给他们寄过钱的恩人当面道了谢。如果有一天离开人世，黄舸希望把自己的眼角膜捐给需要的人。 4．多基因遗传病唇腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、精神分裂等李亚鹏、王菲成立的嫣然天使基金会将于近期来四川救助 80 位唇裂儿童无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头,无脑儿女胎比男胎多。（1）绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多（2）有人认为，维生素 B12 或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；（3）妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；（4）孕妇高热 38．5℃以上，持续超过 1 周；（5）用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；（6）也可以是遗传病。5．染色体异常遗传病常染色体异常（1）猫叫综合征 （2）21 三体综合征21 三体特征：病人的面部比正常人较宽，眼睛小上挑、口半张21-三体综合症，又名“先天愚型”。第 21 对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在 19 世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。性染色体异常（1）XXY 型 Klinefelter 综合症 对于 XXY...
