先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism)简称先天性甲低,就是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成得一 种疾病。按病变涉及得位置可分为:① 原发性甲低,就是由于甲状腺本身疾病所致;②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑,又名为中枢性甲低,多数与其她下丘脑—垂体功能缺陷同时存在。根据病因可分为:① 散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成,发生率约为 1/2050;② 地方性:多见于甲状腺肿流行得山区,就是由于该地区水、土与食物中缺乏碘所致。随着我国碘化食盐得广泛应用,其发病率明显下降。[甲状腺激素合成、释放与调节]1、甲状腺激素得合成 G 甲 状腺得主要功能就是合成甲状腺素( thyroxine ,T,)与三碘甲腺原氨酸(triodothyonine,T,)、血液循环中得无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内,经过甲状腺过氧化物酶得作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸( MIT)与双碘酪氨酸( DIT) ,两者再分别偶联生成 T,与 T。。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成得甲状腺球蛋白(TG)分子上进行。2、甲状腺素得释放甲状腺謔泡 上皮细胞通过摄粒作用将 TG 形成得胶质小滴摄人胞内,由溶酶体吞噬后将 TG 水解,释放出 T,与 T4。3、甲状腺素合成与释放得调节区甲状腺素得合成与释放受下丘脑分泌得促甲状腺激素释放激素(TRH)与垂体分泌得促甲状腺激素(TSH)得调节,下丘脑产生TRH,刺激腺垂体,产生 TSH,TSH 再刺激甲状腺分泌 T、T。、而血清 T,则可通过负反馈作用降低垂体对 TRH 得反应性、减少 TSH 得分泌。T,、T、释放人血液循环后,约 70%与甲状腺素结合蛋白(TBC)相结合,少量与前白蛋白与白蛋白结合,仅0、03%得 T,与 0、3%得 T,为游离状态。正常情况下,T、得分泌率较 T,高 8 10 倍,T,得代谢活性为 T,得 3 ~4 倍,机体所需得 T,约 80%在周围组织由 T,转化而成,TSH 亦促进这一过程。4、甲状腺素得主要作用(1)产热:甲状腺索能加速体内细胞氧化反应得速度,从而释放热能。(2)促进生长发育及组织分化:甲状腺素促进细胞组织得生长发育与成熟;促进钙、磷在骨质中得合成代谢与骨、软骨得生长。(3)对代谢得影响:促进蛋白质合成,增加酶得活力;促进糖得吸收,糖原分解与组织对糖得利用;促进脂肪分解与利用。(4)对中枢神经系统影响:甲状腺素对神经系统得发育及功能调节十分重要,特别在胎儿期与婴儿期,甲状腺素不足会严重影响脑得发育分化与成熟,且不...