医学遗传学复习资料

医学遗传学复习资料一、名词解释1. 交叉遗传；2. 非整倍体；3. 常染色质和异染色质:4. 易患性:5. 亲缘系数:6. 遗伟性酶病：7. 不完全显性8. 易位9. 基因治疗10. 结构基因11. 遗传异质性12 .断裂基因13. 等位基因14. 不规则显性15 .移码突变16、延迟显性17、.交叉遗传18、.嵌合体19、遗传学二. 填空题1。根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。2。分子病是指由于 造成的结构或合成量异常所引起的病毒。3。和 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4。一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。5。 基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2 基因的频率.6。在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期 I 粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。7。通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。8。45, X 和 47,XXX 的女性个体的期间细胞核中具有 个和 个乂染色质。9。表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特别的结构，即。11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为。12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。13.DNA 分子是 的载体。其复制方式是。14.基因突变可导致蛋白质发生 或变化。15. 在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。16.假如女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中,女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是.17.在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个,其上所含的全部基因称为一个。18 .近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。19 . 血红蛋白病分为 和两类.20。具有 XY 的男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。21。基因诊断的最基本工具包括 和22.基因表达包括 和 两个过程。23. 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。24.在 血 红 蛋 白 病中，因珠蛋白（）异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白（）异常引起的是地中海贫血。25. 基因频率等于相应（）基因型的频率加上1...