附件 1基于细胞荧光原位杂交法的人类染色体异常检测试剂注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对基于细胞荧光原位 杂交法(Fluorescence In Situ Hybridization , FISH )的人类染 色体异常检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技 术审评部门审评注册申报资料提供参考。本指导原则是对基于细胞荧光原位杂交法的人类染色 体异常检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性 确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应 的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容 进行充实和细化。本指导原则是供申请人和审查人员使用的指导性文件， 但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执 行，假如有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采纳, 但需要提供详细的讨论资料和验证资料，相关人员应在遵循 相关法规的前提下使用本指导原则。本指导原则是在现行法规、标准体系及当前认知水平下 制定的，随着法规、标准的不断完善和科学技术的不断进展, 本指导原则相关内容也将适时进行调整。—、适用范围本指导原则所述染色体异常的类型包括染色体数目异 常、结构异常(包括异位，倒位导致的基因断裂和融合)、 扩增、缺失等，例如，产前羊水细胞中的染色体数目异常， 白血病患者骨髓细胞中的 BCR/ABL 基因融合等。检测人类染色体异常的方法有染色体核型分析、原位杂 交法、PCR 法和高通量测序法等，不同方法在检测染色体异 常类型、片段大小、操作要求等方面具有不同特点。本指导 原则适用于需进行注册审批方可上市的采纳荧光原位杂交 法检测人类细胞样本中染色体异常的检测试剂。荧光原位杂 交法是指根据碱基互补配对原则，在与目标 DNA 配对的核 酸片段上标记荧光染料（探针），该探针与待检样本中相应 的核酸片段在一定条件下特异结合（杂交），形成双链核酸， 借助于荧光显微镜观察并记录形成杂交双链的类型、数量和 所处染色体区带位置，从而推断待检样本中是否存在染色体 异常的检测方法。本指导原则是基于荧光原位杂交法撰写而成, 对于显色原位杂交法和银增强原位杂交法等亮视野原位杂交 法不适用。本指导原则适用样本类型为人类细胞样本，不适用于在石 蜡包埋的细胞学和组织学切片上进行检测的试剂和微生物 检测试剂。本文是针对采纳荧光原位杂交法检测人类细胞样本中 染色体异常的检测试剂的通用指导原则，申请人应结合具体 产品的特点进行注册申报...
