子宫内膜癌诊断与治疗指南重点（全文）子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居 首位［1-2］。据 2025 年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为 10.28/10 万，死亡率为 1.9/10 万。相关危险因素包括持续雌激素暴露［如 卵巢排卵功能障碍，分泌雌激素的卵巢肿瘤（无孕激素保护的雌激素替代 治疗，选择性雌激素受体调节剂治疗，如他莫昔芬等）］、代谢异常（如 肥胖、糖尿病）、初潮早、未育、绝经延迟、携带子宫内膜癌遗传易感基 因，如林奇综合征（Lynch syndrome ）以及高龄等。近年来，由于高脂 高热饮食和低运动量生活方式的影响，子宫内膜癌在我国的发病率呈上升 趋势。约有 70%的子宫内膜癌诊断时肿瘤局限于子宫体，属临床早期，预后 较好。部分患者可能因忽略早期不规则阴道流血和阴道排液等症状而失去 早期诊断和治疗的机会。子宫内膜癌的预后与发病年龄、分期、肿瘤的分化程度、病理学类型 有关，高龄、分期晚、低分化的患者预后更差［3-4］。临床上可将子宫内膜 癌分为 I 型和11 型（Bokhman 分型）［5］，I 型为激素依赖型，病理类 型以子宫内膜样癌为主，预后较好；II 型为非激素依赖型，主要包括浆液 性癌、透明细胞癌、癌肉瘤等，预后较差。子宫内膜癌的主要治疗手段为手术和放化疗。近年来，随着临床讨论 的开展，靶向治疗和免疫治疗也在子宫内膜癌中显示出良好的疗效。此外，基因检测的广泛应用，不仅为 Lynch 综合征等遗传性子宫内膜癌的诊断提供依据，更为子宫内膜癌的分子分型和靶向药物的选择提供指引。临床医 师需要综合分析患者的临床、病理学、分子特征等因素，结合指南推举， 在法律规范诊疗的基础上为患者制定个体化的治疗措施。本指南的更新基于重 要的临床讨论结果，为临床诊治提供参考。1、遗传咨询与干预子宫内膜癌绝大部分为散发性，但约有 5 %的患者为遗传性子宫内膜 癌。以错配修复(mismatch repair，MMR )系统基因胚系突变为特征的 Lynch 综合征是最常见的遗传性子宫内膜癌，其他还包括以 PTEN 基因胚 系突变为主要特征的Cowden 综合征等。遗传性子宫内膜癌患者平均发病 年龄较散发性患者小 10~20岁。Lynch 综合征为常染色体显性遗传性疾 病，患者及其家族成员具有 DNA MMR系统(MLH 1、MSH 2、MSH 6和 PMS 2 )之一或 EPCAM 基因的胚系突变。Lynch 综合征也是最常见的 遗传性结直肠癌，患者 80 岁前患结直肠癌的风险为...
