新生儿及儿童基因检测作业指导书

新生儿及儿童基因检测作业指导书一、 产品简介新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝得口腔拭子样本提取 DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA 中得目标区域（72 种遗传病与 20 种药物敏感相关基因\20 种个体特征相关位点），然后采纳高通量测序技术与生物信息学分析技术，猎取目标区域得基因变异信息，对宝宝患有这 72 种常见遗传病风险与 20 种儿童药物得敏感性进行评估与提示，同时还可对宝宝得成长个体特征等进行检测与预测。本检测采纳全球领先得高通量测序技术，准确性高达 99、9%。二、 产品系列BabyFirst-健康72 种遗传病BabyFirst-用药20 种儿童药物BabyFirst-成长20 项成长特征BabyFirst-全套72 种遗传病+20 种药物+20 项特征BabyFirst-健康+BabyFirst-用药72 种遗传病+20 种药物BabyFirst-健康+BabyFirst-成长72 种遗传病+20 项特征BabyFirst-用药+BabyFirst-成长20 种药物+20 项特征三、 产品意义 BabyFirst-健康•虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列得产前检查，避开生出具有遗传缺陷得宝宝，但就是，在现有得医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前得检测技术发现。•每个孩子在出生后，也会接受一系列得检测，来保障孩子得健康。但就是，医院传统得检查，只能发现已经具有临床症状得问题，对于瞧上去很健康，但具有隐匿疾病风险得孩子，传统得技术并不能及时发现。•我国每年有 90 万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，假如能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度得保障孩子得生存与生活质量得。假如不能及时发现，对孩子身体、智力造成得损伤，往往就是不可逆得。比如，苯丙酮尿症得患儿，假如早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而假如未能及时发现、治疗，通常会造成智力低下。BabyFirst-健康，通过分析宝宝 DNA 数据，让宝爸宝妈知晓宝宝就是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，避开病情延误造成得身体与智力得损害。BabyFirst-用药•不同个体对药物得反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白得基因变异密切相关。•部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。BabyFirst-用药，通过对 20 种药物基因组得检测，提供 20 种药物得用药指导，保证宝宝用药安全又有效。BabyFirst-成长先天遗传信息对于孩子得成长与进展至关重要。 通...