第 4 讲 人类遗传病和基因定位1．人类遗传病2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3．调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理① 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。② 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤 [基础微点全练]1．判断正误(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016·四川卷，T3D)(√)(2)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015·全国卷Ⅰ，T6B)(√)(3)抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性(×)(2015·全国卷Ⅰ，T6C)(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(6)单基因突变可以导致遗传病(√)(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)2．一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为 XXY 的正常儿子。产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是( )A．父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期B．母亲产生异常的卵细胞、减数第二次分裂后期C．父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期D．母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期解析：选 C 血友病是伴 X 染色体隐性遗传病(用 H、h 表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为 XXY 的正常儿子，则这对夫妇的基因型为 XHY×XhXh，儿子的基因型为 XHXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含 XHY 的精子和含 Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，XH和 Y 移向同一极，形成异常精子所致。3．如图为某遗传病的家系图(相关基因用 A、a 表示)，据图可以判断( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅰ 1的基因型为 XAXa，Ⅰ 2的基因型为 XaYC．如果该病为隐性遗传病，则Ⅰ 1为杂合子D．如果该病为显性遗传病，则Ⅰ 2为杂合子解析：选 C 由图无法判断该病是哪种遗传病，A 错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B 错误。如果该病是隐性遗传病，由于Ⅱ 4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅱ 4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ 1为杂合子。如果该病是显性遗传病，...
