产前诊断宣传讲义定义产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并 1 型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约 3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占 20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到 1966 年，学者讨论发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速进展。在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21 三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）猎取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采纳筛查方法，发现高风险人群，进而实行有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。我国的产前筛查开展相对较晚，直至 1998 年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2025 年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步法律规范开展孕中期血清学筛查出 21 三体、18 三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。目的事实上，产前诊断包括以下目的：1、出生前发现异常以便终止妊娠。2、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。3、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。4、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。需进行产前筛查和诊断的对象 基于 2025 年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35 岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前 B 超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色...
