第 1 章 生物科学与健康 第 2 节 基因诊断与基因治疗核心解读1.基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素（如 32P）、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。2.传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。3.基因诊断和基因治疗在临床上的应用（1）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育作出了贡献。（2）致病病原体的检测。当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。当我们了解其核酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测。（3）癌基因的检测和诊断。通过研究，人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系。目前，在临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。除此以外，基因诊断技术还广泛应用于 DNA 指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。在基因治疗方面，我国是世界上较早开展基因治疗研究的国家之一。1991 年，我国科学家进行了世界上首例 B 型血友病患者的基因治疗临床试验。目前已有 4 名血友病患者接受了基因治疗，治疗后体内 IX 因子浓度上升，出血症状减轻，取得了安全有效的治疗效果。此后，我国科学家利用胸腺激酶基因，对恶性脑胶质瘤进行基因治疗的方案，已获准进入Ⅰ期临床试验。初步的观察表明，生存期超过 1 年者占 55%，其中 1 例已超过三年半，至今仍未见肿瘤复发。此外，采用血管内皮生长因子基因，对外周梗塞性下肢血管病进行基因治疗的方案，也已获准进入临床试验。目前，我国已有 6 个基因治疗方案进入或即将进入临床试验。我国的基因治疗研究在建立高效、靶向性基因导入系统等关键技术方面取得重大进展，如靶向性非病...
