第 1 章 生物科学与健康 第 2 节 基因诊断与基因治疗核心解读1
基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针,利用 DNA 分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的
基因芯片也是利用基因诊断的原理,它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数,检测出多个病人或多种疾病,因此,它比普通的基因诊断效率更高
传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗,它可以通过取代突变的致病基因,也可以通过改变病变细胞的基因结构,或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式,来达到治疗的目的
与传统的药物治疗相比,以上这些措施,都是从根本上对疾病进行控制
基因诊断和基因治疗在临床上的应用(1)遗传病的产前诊断
通过基因诊断,可检测胎儿性别,这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的
对于高发性的遗传病,如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年,为优生优育作出了贡献
(2)致病病原体的检测
当致病病原体进入人体后,可引起相应的疾病
当我们了解其核酸序列后,就可以设计引物和探针,通过基因检测进行诊断
目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测
(3)癌基因的检测和诊断
通过研究,人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系
目前,在临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
除此以外,基因诊断技术还广泛应用于 DNA 指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定,以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面
在基因治疗方面,我国是世界上较早开展基因治疗研究的国家之一
1991 年,我国科学家进行了世界上首例 B 型血友病患者的基因治疗临床试验
目前已有 4 名血友病患者接受了基因治疗,治疗后体内 IX 因子浓度上升,出血症状减轻,取得了安全有效的治疗