第 2 节 基因诊断与基因治疗[课程目标]·导航1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。知识点 1 基因诊断[知识梳理]1.基因诊断技术的原理指用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子 做探针，利用 DNA 分子杂交 原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。2.基因诊断的过程构建基因探针→获得待测组织单链 DNA →对待测单链 DNA 分子进行 PCR 技术扩增，将扩增获得的 DNA 热处理得到大量的 DNA 单链→将 DNA 转移到一种特制的尼龙膜上→将探针与尼龙膜上的 DNA 分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。3.基因诊断的特点既客观又灵 敏 。思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。[活学活用]应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的，这里的基因探针是指( )A.用于检测疾病的医疗器械B.用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子C.合成 β珠蛋白的 DNAD.合成苯丙羟化酶的 DNA 片段解析 本题考查对基因诊断概念的理解。依据基因诊断的定义可知 B 项正确。答案 B[归纳总结]1.DNA 探针的制备方法根据翻译产物蛋白质的氨基酸顺序查出相应的核苷酸顺序(约 30 个氨基酸对应的 90 个左右的核苷酸顺序)，再从中选出两个片段，用化学方法合成这两个片段并做同位素标记，即成探针。也可用所需的 mRNA 逆转录成 DNA，标记后作为探针。2.基因诊断的过程获得目的基因→构建基因探针→从被测生物中取样→对单链 DNA 分子进行 PCR 扩增→将 DNA转到特定的尼龙膜上→将 DNA 探针与样品进行杂交→观察杂交斑。3.基因诊断的优点传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，就可针对具体情况进行适当的治疗。4.基因诊断的应用 (1)对感染性疾病的诊断利用已知病原体的...
