人类优生与基因组计划激 趣 导 入情境导入1. 你能看出图中的数字吗？你知道这种方法是检查哪种疾病的吗？红绿色盲测试图26 、 15 ； 检查是否患有色盲疾病。2. 你知道色盲这种疾病是谁发现的吗？这种疾病产生的原因又是什么？道尔顿；色盲是由于遗传物质的改变引起的遗传病。这节课，我们一起看看人类为了消除或缓解这些遗传缺陷都做了哪些努力吧！1. 通过收集的资料，你还知道哪些遗传病？它们的病因是什么？激 趣 导 入探究质疑 一、常见的人类遗传病症状：毛发和皮肤白化，怕光。病因：由于基因基因不正常而缺少酪氨酸酶，使酪氨酸不能转变成黑色素而表现出白化症状。白化病苯丙酮尿症患者病因：苯丙酮尿症也是由于基因基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出。症状：头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味。症状：智力低下，发育缓慢；眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折， 50% 伴有先天性心脏病。病因：多了一条 21 号染色体。21 三体综合征症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。病因：人的 5 号染色体部分缺失。猫叫综合症症状：轻微损伤可引起出血不止。病因：血友病是凝血因子 VIII 缺乏导致的出血性疾病。血友病激 趣 导 入知识拓展欧洲皇室血友病史 维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代，血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。 血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病，自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。 英国女王维多利亚的 1 个儿子和 3 个外孙子都患有血友病，女王本人及她的 2 个女儿和 4 个外孙女都是该遗传病基因的携带者。（ 1 ）遗传病是由于什么原因引起的？ 遗传病的定义是什么？思考：思考：遗传病是由于基因或染色体基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。（ 2 ）根据遗传病形成的原因，你能把遗传病分为哪几类？染色体遗传病染色体遗传病：是由染色体数目和结构的改变而引起的，如先天性愚型。基因遗传病基因遗传病：是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病。如血友病是由隐性基因控制的遗传病。（ 3 ）遗传病有什么特点呢？ 具有由亲代向后代传递（遗传性）的特点，使得遗传病的发病表现出...
