第1页共59页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第1页共59页附件1：“十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目课题申报指南一、项目实施年限：2004年9月-2006年12月二、主要研究内容课题一、遗传性疾病的综合防治研究（下设五个子课题）1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗攻关内容：以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术，开展遗传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术，并进行遗传代谢病的综合治疗。攻关目标：完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生攻关内容：应用FISH、CGH和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学技术，研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，鉴定致病基因和基因定位。攻关目标：通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，对致病基因和基因定位进行鉴定。第2页共59页第1页共59页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第2页共59页投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。3、神经遗传病的分子基础及综合诊治攻关内容：应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和神经组织化学技术，结合神经影像学和神经电生理技术，对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病机制和治疗途径。攻关目标：制定神经遗传病综合诊断的方案，提出规范化的治疗途径。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治攻关内容：对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾病遗传易感性分析，并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序和检测系统，扩大诊断疾病谱范围，提高确诊率。攻关目标：扩大疾病谱的诊断范围，提高确诊率。投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。5、遗传病的产前诊断和基因诊断第3页共59页第2页共59页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第3页共59页攻关内容：应用分子生物学、细胞遗传学和酶学等技术，结合孕妇外周血胎儿细胞分离、微量细胞基因扩增等手段，综合开展遗传病的非创伤性、创伤性产前诊断和基因诊断基因诊断。。攻关目标：达到能够开展遗传病的非创伤性、创伤性和基因诊断基因诊断综合产前诊断的目标投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。课题二、妇女儿童常见疾病综合防治技术研究（下设8个子课题）1、女性生殖道感染的相关研究攻关内容：研究我国女性生殖道正常和不同感染（如细菌、真菌和衣原体等）状态下，阴道菌群的变化和局部免疫调控特点；通过分子免疫生物学等技术方法，研究我国女性生殖道感染的特点、菌群亚型以及临床诊断和规范化治疗方案。攻关目标：研究我国女性生殖道正常和感染（如细菌、真菌和衣原体等）状态下，阴道菌群的变化和局部免疫特性，提出合理的临床处理方案；体外构建生殖道上皮细胞模型，研究不同感染时，上皮细胞的免疫应答特点；生殖道衣原体以及支原体的不同生物学亚型的致病特性研究并且通过对目前我国临床常用的诊断方法进行评价，筛选出适宜诊断方案。投标要求：第4页共59页第3页共59页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第4页...
