第3节人类遗传病【设计者】杨玲珍【内容出处】第5章第3节“人类遗传病”。人教版高中生物必修2（2007年版），P90-94。（2课时）【课程标准】1、列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。2、探讨人类遗传病的监控和预防。3、关注人类基因组计划及其意义。【学习目标】1、通过具体实例和已经学过的具体病症得出人类遗传病的概念、类型和特点。2、通过分组开展实地亲历进行人类遗传病的调查，提高从社会中直接提取资料和数据、分析资料和数据的能力。3、通过解决具体的遗传咨询实例来探讨人类遗传病的监测和预防；体会遗传病的危害、提高对遗传病的预防意识、认识健康的重要性具有重要的意义。4、通过网络资料搜集和分组辩论的方式关注人类基因组计划，领会人类基因组计划对人头健康的重要意义。【评价任务】1、完成活动一中的连线题、小组讨论、填空和对位训练1、2；2、完成活动二中的表格填空和对位训练3；3、完成活动三种遗传咨询案例1、2和对位训练4；4、完成活动四中的填空和小组讨论。【学习过程】活动一：构建人类常见遗传病的概念、类型、特点【复习回顾】完成下列连线题【小组讨论】上述这些疾病的病因是由环境条件引起还是遗传物质改变引起呢？是否能遗传给下一代？1、尝试构建人类遗传病的概念：是指由改变引起的人类疾病。资料1：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行白化病并指或多指红绿色盲症抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。1992年美国的Woo医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。后来发现这种病由一对基因决定且位于常染色体上。具体为患者由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。在中国大约每1/1000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。通过资料1得出苯丙酮尿症压受对等位基因控制。属于可遗传变异中的。根据资料和自学教材P90第1-3段，完成下列内容2、尝试构建单基因遗传病的概念、类型：（1）概念：受___________________控制的遗传病。（2）类型及实例：①显性致病基因控制的疾病：、、、抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病：____________、、先天性聋哑、等。对位训练1.回答下列有关遗传病问题：苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患。(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：。资料2：原发性高血压常见的心血管疾病之一，是世界上流行最广，发病率很高、危害最重的一种心血管疾病。目前认为原发性高血压是一种由血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因等多基因引起的疾病。有群集于某些家族的倾向。流行病学调查发现，高血压患者的孪生子女高血压的患病率明显提高，尤其是单卵双生者；父母均患高血压者，其子女患高血压概率高达45%，相反，双亲血压均正常者，其子女患高血压的概率仅为3%。同时还与饮酒、吸烟、血脂异常、糖尿病、超重和肥胖、高钠、低钾膳食等环境因素有关。【小组讨论】1、原发性高血压受一对等位基因还是多对等位基因控制？2、通过资料2你能得出原发性高血压在遗传上有何特点？根据资料和自学教材P90第4段，完成下列内容3、尝试构建多基因遗传病的概念、实例和特征：（1）概念：受__________________________控制的人类遗传病。（2）实例：、...
