第1页共10页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第1页共10页分享专家劳动成果，非常感谢。遗传咨询技术规范•本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询。遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。一、基本要求第2页共10页第1页共10页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第2页共10页•（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。（二）人员要求•1．从事咨询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准•2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。（三）场所要求•遗传咨询门诊诊室1间独立候诊室1间检查室1间二、管理•1·从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不宜在场：•2．对咨询对象提供的病史和家族史给予保密，未经咨询对象许可不得传播；•3．遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性；•4．遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象；•5．为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予以疏导。三、遗传咨询的对象•1．本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2．生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母；•3．不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；•４．婚后多年不育的夫妇；第3页共10页第2页共10页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第3页共10页•5．35岁以上的高龄孕妇；•6．长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；•7．孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇；•８．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；•9．其它。四、技术程序和质量控制（一）遗传咨询技术程序•１．采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情况。医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况绘制出家系谱•２遗传病诊断及遗传方式的确定：从事咨询的临床医师通过确切的家系及医学资料、化验结果及各种检查报告单，才能诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。•3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。•４．产前诊断：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对产妇和胎儿的风险等。临床应用的主要取标本方法，如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；主要诊断方法，如染色体核型分析、基因分析、生化检查和超声检查等。•5．提供建议：从事咨询的临床医师向咨询对象提供结婚、生育或一般咨询建议。第4页共10页第3页共10页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第4页共10页（二）质量控制•在提供咨询时须向咨询对象：（二）质量控制•1．交代清楚各种检查的局限性，所进行筛查或检查的危害程度和可能结局；•2．解释产前筛查和诊断有较强的时间性，所进行的筛查或检查有假阳性和假阴性，不能保证100％的准确性，不能保证出生胎儿必定正常等；（二）质量控制•3．说明使用的遗传学原理：•4．用概率的术语说明风险：•5．阐明疾病的性质，提供病情、发展趋势和预防的信息；•6．提倡非导向性的遗传咨询（non-directivegeneticcounseling）。21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范21三体综合征又称唐氏综合征，是先天性智力低下的重要原因之一。为了维护广大孕妇的利益，确保产前筛查的有效性，特制定产前筛查相关...
