1Ppt宝藏www.pptbz.com胎儿医学进展胎儿医学进展南方医科大学南方医院余艳红教授2一、胎儿医学概述3胎儿医学的定义胎儿医学的定义胎儿医学胎儿医学(FetalMedicine，FM)旨在研究胚胎、胎儿疾病的诊断、治疗，从而提高胎儿的存活率及生存质量，为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学就是让胎儿以病人的面目出现在医生面前，让准妈妈经住院医生给还在子宫内的胎儿治病。---胎儿医学之父Pro.JanAhttp://en.wikipedia.org4胎儿医学的发展历史胎儿医学的发展历史产科母胎医学围产医学三个亚专科普通产科：关注的是正常妊娠的监护与分娩的安全（这基本上是最早产科的内容）母体医学：关注是妊娠合并症与并发症；胎儿医学：关注的是胎儿相关疾病20世纪70年代胎儿监护设备出现1981年Fletcher提出宫内治疗18世纪，近代产科启蒙阶段：用锐利的贝壳和锐石“断脐”5中华人民共和国卫生部-国家临床重点专科申报书（补充）中华人民共和国卫生部-国家临床重点专科申报书（补充）6监测及诊断：胚胎、胎儿生长发育监测成熟度监测胎儿宫内储备力监测出生缺陷的筛查与诊断宫内疾病的诊断治疗：内科治疗外科治疗：宫内治疗、宫外治疗其他胎儿医学包括产前诊断，但不仅仅是产前诊断；胎儿医学是多学科的整合：生化筛查、临床遗传、超声影像、产科临床、新生儿科、新生儿外科等—多面手！胎儿医学的主要内容7二、胎儿医学的诊断现状8侵入性侵入性非侵入性非侵入性实验室诊断方法实验室诊断方法羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术绒毛取样术脐血穿刺术生化筛查生化筛查基因芯片基因芯片胎儿疾病的宫内诊断影像学检查影像学检查分子生物遗传学筛查分子生物遗传学筛查胎儿皮肤活检影像学检查影像学检查遗传咨询遗传咨询9（一）遗传咨询遗传咨询是胎儿医学的重要环节，是预防胎儿遗传性疾病的一个有效手段。——由从事医学遗传学专业人员或具有咨询资质的医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。原则：知情自主原则10遗传咨询目的：确定遗传方式，推算再发风险，商讨应该采取的预防措施——减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果方法：婚前咨询产前咨询一般咨询11遗传咨询指征35岁以上的高龄孕妇生过一胎先天畸形儿者有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇先天性智力低下者及其血缘有遗传病家族史的夫妇有致畸因素接触史的孕妇性器官发育异常的男女、原发性闭经和原因不明的继发性闭经生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者近亲婚配者婚后多年不育的夫妇12遗传咨询卫生部颁布的产前诊断实施办法——对遗传咨询要求的程序1.询问病史先证者2.咨询家族史、绘制家系图谱--国际通用方式3.临床检查4.实验室检查5.确定是否是遗传病6.确定遗传疾病的类型13孕早期√PAPP-A+β-hCG√孕8～14周√检出率63%(假阳率5%)孕中期√AFP+hCG+E3√孕15～20周√检出率65～75%(假阳率5%)（二）唐氏血清生化筛查SkupskiDaniel199614母体血清抗D抗体滴度：√Rh阴性血型孕妇抗D抗体滴度增加新生儿溶血病发病率增高。√Rh阴性血型孕妇应定期监测Rh抗体效价,结合胎儿B超检查可预测新生儿溶血病的发生及严重程度,积极治疗可改善新生儿愈后,降低围产儿死亡率。SchumacherB.MoiseKJJr.Fetaltransfusionforredbloodcellalloimmunizationinpregnancy.ObstetGynecol,1996,88(1):137-150.母儿血型不合筛查15（三）影像学检查B超：产科临床应用最多，最基础的检查项目√观察胎儿生长发育、宫内运动及胎儿的血流动力学变化√胎儿结构畸形的主要检查手段。可检出近50%的结构畸形，明显畸形的检出率约80%磁共振显像（MRI）主要用于中枢神经系统畸形的诊断，使经B超不能分辨的病例得以诊断16早孕早孕中孕中孕晚孕早期晚孕早期分娩分娩每个孕妇至少3次超声检查妊娠期超声筛查程序（欧洲围产医学会推荐）初级初级二级三级设立分级筛查遗传学超声检查17妊娠早期：妊娠11～13+6周测...
