第2讲遗传的基本规律[考纲要求]1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ)。3.伴性遗传(Ⅱ)。4.人类遗传病的类型(Ⅰ)。5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。6.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。1．等位基因(1)位置：等位基因≠同位基因，等位基因在同源染色体上的位置一定相同，但同源染色体上相同位置上的基因不一定是等位基因，如AA、aa。(2)表示方法：2个等位基因，用同一字母的大小写表示，如A、a，B、b；ABO血型系统中的等位基因用IA、IB、i表示；高考题中出现的A＋、A、a或a1、a2…an表示复等位基因。(3)本质区别：A与a是脱氧核苷酸的排列顺序不同。(4)来源：基因突变产生的。(5)分离：正常情况下发生在减数第一次分裂后期；若发生过交叉互换，则分离既可以发生在减数第一次分裂后期，也可发生在减数第二次分裂后期。(6)等位基因与基因组、染色体组、配子、单倍体、多倍体关系：染色体组中一定无等位基因；配子、单倍体可能含等位基因，如四倍体的配子、单倍体可含等位基因；秋水仙素处理后得到的多倍体也可能为杂合子，如Aa的单倍体加倍后基因型为AAaa，故可存在等位基因。2．孟德尔遗传定律与假说—演绎法3．伴性遗传(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，且遗传时符合孟德尔遗传定律。(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因。(4)对伴X染色体遗传病而言，携带者只能是女性且表现型正常，致病基因为隐性，如基因型为XBXb，显性遗传病此基因型不叫携带者，而叫患者。(5)抗维生素D佝偻病，如XDXD和XDXd都是患者，但后者比前者患病轻。(6)“牝鸡司晨”体现了表现型是遗传物质控制并与环境因素有关。若母鸡发生性逆转变成公鸡，再与正常的母鸡交配，则子代中♀∶♂＝2∶1(WW致死)。(7)伴X染色体遗传病，在男性中，发病率等于患病基因频率。4．人类遗传病(1)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机抽样调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(3)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(4)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，且常被选作人类遗传病的调查类型。1．F1测交产生4种(1∶1∶1∶1)表现型的后代，是孟德尔假说的内容()2．孟德尔定律支持融合遗传的观点()3．非等位基因之间自由组合，不存在相互作用()4．杂合子与纯合子基因组成不同，性状表现也不同()5．摩尔根用类比推理的方法证明基因位于染色体上()6．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者()7．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性()8．性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，但遗传时都与性别相关联()9．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()10．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型()11．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高()答案1.×2.×3.×4.×5.×6.√7.×8.√9.×10.√11.√1．短尾猫之间相互交配，子代中总是出现约1/3的长尾猫，最可能的原因是短尾猫相互交配，子代中显性纯合子短尾猫致死。2．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%。考点一孟德尔遗传定律及应用1．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例2．性状遗传中异常分离比的出现原因(1)具有一对相对性状的杂合子自交Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa①2∶1⇒显性纯合致死，即AA个体不存活。②全为显性⇒隐性纯合致死，即aa个体不存活。③1∶2∶1⇒不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。(2)具有两对相对性状(独立遗传)的杂合子自交AaBb×AaBb→1AABB∶2AaBB∶4AaBb∶2AABb∶1AAbb∶2Aabb∶1aaBB∶2aaBb∶1aabb①表现型比例9...
