第四讲人类遗传病与基因定位知识体系——定内容核心素养——定能力理性思维通过对不同类型人类遗传病比较,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验,掌握实验操作的方法,培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解,提高关注遗传病的意识,辩证地看待人类基因组计划的研究成果,培养现代公民的社会责任感,关注人体健康[基础知识·系统化]知识点一人类遗传病1.人类遗传病(将“”中的内容补充完整)2.人类基因组计划(1)内容:绘制人类遗传信息的地图
(2)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
(3)意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病
知识点二调查人群中的遗传病(实验)1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况
2.实验步骤[基本技能·问题化]1.连线人类常见遗传病的类型、特点及实例2.不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗
提示:不一定
染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征
3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.遗传病患者不一定携带致病基因,且可能遗传给子代B.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病,适合进行遗传病调查D.先天愚型属于染色体数目变异遗传病,可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析:选C染色体遗传病不携带致病基因,有可能遗传给下一代;伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者;遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病先天愚型即21三体综合征,可通过显微镜下计数染色体辨别
考点一人类遗传病的类型及调查1.列表法明辨不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况或特