第6讲伴性遗传与人类健康[考纲要求]1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释(b)。3.染色体组型的概念(a)。4.常染色体和性染色体(a)。5.XY型性别决定(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。7.伴性遗传的应用(c)。8.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。10.常见遗传病的家系分析(c)。11.遗传咨询(a)。12.优生的主要措施(a)。13.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。14.“选择放松”对人类未来的影响(a)。1．性染色体上基因的遗传X和Y染色体有一部分是同源的(图中的Ⅰ区段)，另一部分是非同源的(图中的Ⅱ1、Ⅱ2区段)。X和Y染色体各区段遗传特点(1)基因位于Ⅱ1区段——属于伴Y染色体遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。(2)基因位于Ⅱ2区段——属于伴X染色体遗传，包括伴X染色体隐性遗传(如人类色盲和血友病)和伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病)。(3)基因位于Ⅰ区段(相关基因用A、a表示)涉及Ⅰ区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa，雄性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传有明显差异，即遗传与性别有关，如当基因在常染色体上时，Aa×aa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)；然而，当基因在XY染色体同源区段上时，其遗传状况要据亲代基因型而定，如下图所示：提醒有关性染色体与伴性遗传的5个易错点(1)雌雄同株的植物，细胞中无性染色体。(2)X和Y染色体是一对同源染色体，但在人类染色体组型图中，X染色体列入C组，Y染色体列入G组。(3)精细胞中不一定含Y染色体。(4)含X染色体的配子可能是雌配子也可能是雄配子。(5)女性有两条X染色体，其中一条X染色体来自父亲，一条来自母亲；男性的X染色体一定来自母亲。2．分析遗传系谱图的一般方法提醒注意用口诀法区分常见的遗传病类型3．遗传与人类健康(1)人类遗传疾病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险①所示为染色体异常遗传病，发病大多处于胎儿期，且50%以上会因自发流产而不出生。青春期的患病率低(填“高”或“低”)。②所示为单基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，青春期时发病率低。成年人比青春期发病率高(填“高”或“低”)。③所示为多基因遗传病。新出生婴儿和儿童容易表现，发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升，青春期时发病率很低。(2)遗传咨询与优生的主要措施①―→―→↓←②优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(3)遗传病与人类未来①判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。②“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。提醒有关伴性遗传及遗传病的5点提示(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。(2)X、Y染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。(3)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(4)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(5)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。1．染色体遗传学说的正误判断(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系(√)(2)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因(√)(3)基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性(√)(4)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系(√)2．性染色体与伴性遗传的正误判断(1)孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响(×)提示摩尔根等人的研究是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。(2)性染色体上的基因都与性别有关(×)提示性染色体上的基因(如色盲基因)不都与性别有关。(3)初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体(×)提示次级精母细胞中可能不含Y染色体。(4)性染色体上的...
