医学遗传学多选47题1.关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病(正确答案)B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况(正确答案)D、遗传病一般呈垂直传递(正确答案)E、遗传病均有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒(正确答案)B、高血压C、硅肺(正确答案)D、血友病E、21三体综合征3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病(正确答案)B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型(正确答案)E、高血压4.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为HbConstantSpring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变(正确答案)C、移码突变(正确答案)D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变包括A、重复(正确答案)B、缺失(正确答案)C、颠换D、插入(正确答案)E、重排(正确答案)6.引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素(正确答案)B、化学因素(正确答案)C、心理因素D、生物因素(正确答案)E、睡眠因素7.正常人具有A、体细胞中46条染色体(正确答案)B、配子中23条染色体(正确答案)C、体细胞中44条常染色体(正确答案)D、体细胞中2条性染色体(正确答案)E、X、Y染色体归为C组染色体8.以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区(正确答案)B、次缢痕区(正确答案)C、端粒区(正确答案)D、Y染色体长臂远端2/3区段(正确答案)E、X染色质9.下列核型的表示方法中，正确的是A、47，XX，+21(正确答案)B、45，XY，-21(正确答案)C、XXYD、47,XX，21E、46,XY(正确答案)10.,X属于A、亚二倍体(正确答案)B、超二倍体C、单体型(正确答案)D、单倍体E、三体型11.染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间(正确答案)B、同源染色体之间(正确答案)C、有丝分裂过程中(正确答案)D、减数分裂过程中(正确答案)E、受精卵的卵裂过程(正确答案)12.三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖(正确答案)B、内眦赘皮(正确答案)C、手掌atd角大(正确答案)D、通贯手(正确答案)E、颈短(正确答案)13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位(正确答案)B、患者具有46条染色体(正确答案)C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者(正确答案)E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的主要临床症状有A、睾丸小,阴茎短小(正确答案)B、身材特高易冲动C、胡须稀疏,喉节不明显(正确答案)D、智力发育严重落后E、没有生育能力(正确答案)15.某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者(正确答案)C、染色体倒位(正确答案)D、染色体部分缺失(正确答案)E、脆性X染色体16.线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传(正确答案)C、高突变率(正确答案)D、异质性(正确答案)E、阈值效应(正确答案)17.下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA(正确答案)C、mtDNA转录方式类似于原核细胞(正确答案)D、mtDNA有重链和轻链之分(正确答案)E、mtDNA的两条链都有编码功能(正确答案)18.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为A、O型和M型(正确答案)B、O型和N型C、O型和MN型(正确答案)D、B型和M型(正确答案)E、B型和MN型(正确答案)19.二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间(正确答案)D、外祖父母与外孙、外孙女之间(正确答案)E、表兄弟姐妹之间20.引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率(正确答案)C、表现度(正确答案)D、年龄E、激素21.携带者包括A、AR遗传病杂合子个体(正确答案)B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体(正确答案)D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑(正确答案)C、眼皮肤白化病(正确答案)D、苯丙酮尿症(正确答案)E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症(正确答案)C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征(正确答案)E、血友病A24.AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上(正确答案)C、患者的子女有1/2的发病风险D...
