全卷共40题剩余0题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确ABCDE2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确ABCDE3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确ABCDE4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确ABCDE5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确ABCDE6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确ABCDE7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确ABCDE8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。A.真两性畸形B.先天性卵巢发育不全综合征C.女性假两性畸形D.睾丸女性化综合征E.超雌综合征本题答案：正确ABCDE9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。A.46,XY,t(14q21q)B.46,XY,-21,+t(14q21q)C.46,XY,-14,+t(14q21q)D.46,XY,-14,+t(14p21p)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)本题答案：正确ABCDE10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症。A.正常女性B.睾丸女性化综合征C.XXX综合征D.Turner综合征E.Klinefelter综合征本题答案：正确ABCDE11.关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的。A.同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高B.亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增C.近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配时高D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%E.多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高本题答案：正确ABCDE12.下列哪种遗传是没有父传子的现象。A.多基因遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.Y连锁遗传E.X连锁遗传本题答案：正确ABCDE13.囊性纤维变性（CF,MIM219700）属于下列哪一种遗传方式。A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确ABCDE14.有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象。A.女性假两性畸形B.睾丸女性化综合征C.超雌综合征D.XX真两性畸形E.Turner综合征本题答案：正确ABCDE15.在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始。A.人类基因组计划的启动B.摩尔根连锁与交换律的提出C.孟德尔遗传定律的提出D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋结构的发现本题答案：正确ABCDE16.一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源。A.以上均不是B.血友病基因为母源,异常核型为父源C.血友病基因为父源,异常核型为母源D.血友病基因和异常核型均为母源E.血友病基因和异常核型均为父源本题答案：正确ABCDE17.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的。A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度能直接用于再发风险估计D.遗传度可适用于个体评价E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用本题答案：正...
