精品文档精品文档1.遗传病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.Down综合症是A单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3.脆性X综合症是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST5.遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG6.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向B.有明显的方向性，从3ˊ→5ˊ方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用E.具有组织特异性7.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5—溴尿嘧啶8.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9.不改变氨基酸编码的基因突变为精品文档精品文档A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变10.属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%19.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为A.基因多效性B.不规则显性C.遗传异质性D.动态突变精品文档精品文档E.遗传印记20.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%21.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY22.不规则显性是指A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B.等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D.致病基因恢复突变为正常基因E.杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间23.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传24.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A.完全外显B.不完全外显C.完全确认D.不完全确认E.选择偏倚25.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A.等于0B.小于1／10C.小于1／4D.等于1／4E.大于1／426.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A.1／4B.1／3C.1／2D.2／3E.127.携带者指的是A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体精品文档精品文档C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对28.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传病29.在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A.完全外显B.不完全外显C.表现度不一致D.不完全确认E.遗传早现30.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显B.不规则显性C.表现度不一致D.拟表型E.遗传早现31.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是cA显性B隐性C共显性D显性和隐性32.多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素...
