高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范试行VIP免费

高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。（二）孕周<12周的孕妇。（三）高体重（体重>100千克）孕妇。（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。（五）双胎妊娠的孕妇。（六）合并恶性肿瘤的孕妇。五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（二）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。（四）各种基因病的高风险人群。六、其他（一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕15周至20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。（二）严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。第二部分临床服务流程一、临床技术程序（一）凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。（二）在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。（三）医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。二、知情同意书签署（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。（二）医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点（知情同意书模板见附图1）：1.对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。2.告知该检测能检出的目标疾病种类。3.告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊；以及低风险结果具有假阴性的可能性。4.告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。5.根据知情同意书内容告知该检测的局限性。6.根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。7.医生对病例个案认为应该说明的相关问题。三、检测申请单填写（一）医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况（申请单参考格式见附图2）。（二）医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。四、临床标本的采集（一）采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用...