第一页，共四十八页。•Creutzfeldt-Jakob病〔CJD〕是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性〔corticostriatal-spinaldegeneration〕、亚急性海绵状脑病〔subacutespongiformencephalopathy〕等。•本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，CJD受感染后潜伏期约4-30年。现今全世界已经有五十多个国家和地区发现CJD。我国自1980到2005年已经发现至少60余例经剖检或活检证实的CJD。第二页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第三页，共四十八页。朊蛋白？第四页，共四十八页。•一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP。•PrP自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白〔不溶性朊蛋白〕。•健康人体的中枢神经系统细胞外表也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。•假设PrPC基因突变，那么可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC；朊蛋白第五页，共四十八页。朊蛋白病•朊蛋白病是朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。第六页，共四十八页。发病机制内外第七页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第八页，共四十八页。•病因：外源性感染内源性朊蛋白PrP基因突变•发病机制第九页，共四十八页。•分类：•散发性〔85%〕•遗传性〔5-15%〕•医源性•新变异型nvCJD第十页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第十一页，共四十八页。•。第十二页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第十三页，共四十八页。•早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神•与智力障碍为主•中期：首发为视觉病症，特征为肌阵挛•皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲〔出•现记忆障碍，病情迅速进展〕•椎体外系：帕金森样表现〔肌↑↓张力运动〕•小脑：共济失调•锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+•肌萎缩•晚期：二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮•质强直第十四页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第十五页，共四十八页。•血、脑脊液•脑电图•影像学•14-3-3蛋白•脑活检第十六页，共四十八页。•血、脑脊液检查：正常orz。。第十七页，共四十八页。脑电图•早期：广泛非特异性慢波•中期：特异性周期性同步放电PSD•晚期：PSD消失第十八页，共四十八页。影像学头颅CT：早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩性改变头颅MRI：常规MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低。But~近几年的研究说明，弥散加权像〔diffusion-weightedimageDWI〕对于CJD的早期诊断有很高的敏感性〔92.3%〕和特异性〔93.8%〕。第十九页，共四十八页。•早期CJD患者可以在DWI上出现皮层或/和基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称“为花边征〞；•晚期，DWI异常高信号可消失第二十页，共四十八页。14-3-3蛋白测定：•CJD患者可出现脑脊液14-3-3蛋白阳性。•但脑脊液14-3-3蛋白阳性还可见于急性脑梗死、病毒性脑炎、CO中毒、副肿瘤综合征等疾病。第二十一页，共四十八页。脑活检：•临床诊断确实困难时可行脑活检，脑活检可发现海绵状态和PrPSC。第二十二页，共四十八页。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例第二十三页，共四十八页。①在2年内发生的进行性痴呆②肌阵挛、视力障碍、小脑病症、无动性缄默四项中具有其中两项③脑电图周期性同步放电的特征性改变〔可用脑蛋白检测代替〕具备三项：很可能的CJD，具备前两项：可能CJD，脑活检...
