《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号D、13号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：E7.下列()碱基不存在于DNA中。A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()A、二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。A、减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B、减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C、受精卵第一次卵裂时染色体不分离D、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离答案：D14.四倍体的形成可能是()。A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、不等交换答案：C15.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为()。A、50%B、45%C、75%D、100%答案：B16.真核细胞中的RNA来源于()。A、DNA复制B、DNA裂解C、DNA转化D、DNA转录E、DNA翻译答案：D17.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显()。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确答案：B18.左图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是()〇正常男女A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传答案：A19.脆性X综合征是()。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病患病男女E、体细胞病答案：A20.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为()。A、二倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案：E21.父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是()。A、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或0型D、AB型答案：C22.下列哪种疾病应进行染色体检查()。A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血答案：A23.环境因素诱导发病的单基因病为()A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血答案：B24.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为()。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A25.关于不完全显性的描述，以下正确的是()。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D26.13三体综合症的临床表现有()。A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽答案...
