-1-《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。㈠单基因病。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。杂合子或半合子均可发病。如抗维生素D性佝偻病。e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。这类病通过母亲传递。如线粒体心肌病等。㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。一些常见病(如冠心病﹑高血压等)多为多基因病。㈢染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。㈣体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病。一些先天畸形和免疫缺陷病也属于体细胞遗传病。3.遗传病和先天性疾病或家族性疾病之间的关系是什么？有什么不同？答：遗传病不应与先天性疾病等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。虽然许多遗传病-2-在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时并未表现出来，发育到一定年龄才会发病。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如肝炎、结核病等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。所以遗传病也不等于家族性疾病。第二章基因和染色体1.转换和颠换（transitionandtransvertion）：转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。2.异染色质(heterochromatin)：螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。3.减数分裂(meiosis)：有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分...
