01Chapter定义和分类定义分类流行病学和病因学流行病学病因学临床表现和诊断标准临床表现诊断标准医生通常根据患者的临床表现、家族史、肌电图和肌肉活检等结果进行诊断，对于疑似PMD患者，基因检测也有助于明确诊断。02Chapter早期表现运动发育落后走路延迟肌肉无力中期表现010203肌肉萎缩运动能力下降姿势异常晚期表现瘫痪呼吸系统受累心脑血管疾病03Chapter诊断方法体格检查电生理检查临床病史实验室检查肌肉活检鉴别诊断先天性肌营养不良脊髓性肌萎缩症多发性肌炎周围神经病04Chapter药物治疗非药物治疗非药物治疗旨在通过调整生活方式和饮食习惯等来缓解症状并提高生活质量。非药物治疗包括：适当的运动、物理治疗、按摩、针灸、理疗等。非药物治疗还可以通过心理支持来帮助患者及其家庭应对疾病的困扰，如心理咨询、认知行为疗法等。康复训练和心理支持05Chapter遗传咨询和产前诊断遗传咨询产前诊断公共卫生和社会支持提高公众意识通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现和治疗。建立支持网络为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应对疾病。患者教育和自我管理患者教育自我管理06Chapter科研进展基因突变与遗传因素细胞与分子机制动物模型与药物筛选临床试验和新药研发临床试验多项临床试验正在评估现有药物对进行性肌营养不良症的治疗效果，如抗肌萎缩蛋白抗体、基因治疗等。同时，针对不同基因突变和临床表型的特异性治疗策略也正在积极探索中。新药研发科研人员正在开发新的药物，如针对特定基因突变的小分子抑制剂、促进肌肉细胞生长的细胞因子等。这些新药有望为进行性肌营养不良症患者提供更有效的治疗方法。未来治疗策略和技术进步基因编辑技术细胞与基因治疗药物研发与联合治疗THANKS
