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第六节人类染色体(humanchromosome)一、人类的正常核型核型(Karyotype):一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形。（一）Denver体制(Denversystem)依照染色体的大小和着丝粒的位置，将人类染色体分成7个小组（A、B、C、D、E、F和G），其中X位于C组，Y位于G组。（二）染色体显带及其命名1.显带以及高分辨显带**2.命名*（一）X染色质(X-chromatin):二、性染色质（sexchromatin）（1）X染色质的数目=X染色体的数目－1。（2）X染色体失活发生在胚胎发育早期。（3）X染色体失活是随机的、恒定的。2.“Lyon假说”的修正1.Lyon假说（二）Y染色质(Y-chromatin)Y染色质数目=Y染色体数目三、染色体畸变(chromosomalaberration)（一）染色体数目畸变及核型描述1.整倍性改变——整倍体(euploid)多倍体(polyploid)单倍体(haploid)3n、4n等n•原因：双雌受精或双雄受精；核内复制；核内有丝分裂。•核型描述：染色体总数，性染色体组成2.非整倍性改变——非整倍体(aneuploid)超二倍体(hyperdiploid)亚二倍体(hypodiploid)三体、多体等单体假二倍体(pseudodiploid)如：46，XY，-14，+16•原因（三体、单体）：减数分裂中染色体不分离或遗失。•核型描述：染色体总数，性染色体组成，±染色体号3.嵌合体(chimera)具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。•原因：受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗失。•核型描述：用“/”分隔不同细胞系的核型。（二）染色体结构畸变1.核型描述（1）简式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点）（2）详式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（重排染色体组成）2.染色体结构畸变（1）缺失（del）末端缺失中间缺失正位重复反位重复（2）重复（dup）（3）倒位（inv）臂间倒位臂内倒位相互易位罗伯逊易位单方易位（4）易位（t）(5)环状染色体（r）*(6)等臂染色体（i）*四、染色体病(一)常染色体病11））2121三体型三体型（1）临床特征及发病率核型：47，XY（XX），+21（2）类型原因：其母亲卵细胞形成时染色体不分离1.Down综合征（先天愚型）22）易位型）易位型•核型：46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）•原因：双亲之一是携带者33）嵌合型）嵌合型核型：46，XX（XY）/47，XX（XY),+21原因：受精卵卵裂时21号染色体不分离。（1）临床特征及发病率（2）核型46，XX（XY），del（5）（p15）2.5P－综合征（猫叫综合征,cri-du-chatsyndrome）（二）性染色体病1.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）（1）临床特征及发病率（2）核型47，XXY；少为46，XY/47，XXY（3）原因1）其母亲的卵细胞为24，XX型；2）受精卵卵裂过程中X染色体不分离所致。（1）临床特征及发病率（2）核型45，X；少为45，X/46，XX2.先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome）（3）原因1）其父亲的精子为22，0型；2）受精卵卵裂过程中X染色体发生遗失所致。3.XXX综合征（超雌综合征）4.XYY综合征（超雄综合征）核型：47，XXX核型：47，XYY核型：46，XY，fra（X）（q27.3）5.脆性X染色体综合征五、染色体分析在临床上的应用（一）诊断先天畸形（二）预测胎儿性别（三）诊断染色体病（四）诊断两性畸形(hermaphroditism)两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。1.真两性畸形(truehermaphroditism)•既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之间，外观男或女。•57%为46，XX；12%为46，XY；5%为46，XX/46，XY；等等。2.假两性畸形(pseudohermaphroditism)患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。（1）男性假两性畸形（46，XY，性腺为睾丸，部分患者外观倾向于女性）•睾丸女性化综合症（XR）（2）女性假两性畸形（46，XX，性腺为卵巢，外观倾向于男性）•肾上腺性征综合征（AR）（五）肿瘤的染色体分析1.良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。2.恶性肿瘤：(1)出现3n，4n细胞；(2)非整倍体；(3)标记染色体。•“慢性粒细胞白血病”：Ph染色体46,XX46,XY染色体号臂符号区号带号.亚带号次亚带号46，xx，del（3）（q21q31）46，xx，del（3）（pter→q21：：q31→...