第十四章遗传病哈工大-遗传学第十四章遗传病上一课重点内容回顾主要的概念：•表观遗传学•DNA甲基化•印记基因主要的知识点：表观遗传学的主要研究内容DNA甲基化在生命周期中的变化印记基因的特点哈工大-遗传学第十四章遗传病随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制；代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。哈工大-遗传学第十四章遗传病在一些发达国家，婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。我国：每年出生1500万婴儿中，3％带有先天缺陷，其中80％与遗传病有关。了解和研究遗传病的迫切性！哈工大-遗传学第十四章遗传病一、遗传病的特征与分类二、遗传病的诊断与治疗内容哈工大-遗传学第十四章遗传病一、遗传病的特征与分类第一例遗传病的发现第一例遗传病的发现1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸尿症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，由单个隐性基因控制。哈工大-遗传学第十四章遗传病苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮尿症黑色素尿黑酸苯丙氨酸转氨酶苯丙氨酸羟化酶积累…酶尿黑酸氧化酶乙酰乙酸酪氨酸酶×尿黑酸尿症×白化病哈工大-遗传学第十四章遗传病加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。（一）、单基因遗传病（一）、单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因缺陷造成的遗传病。根据缺陷基因的位置，把单基因遗传病分为五类：常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和Y染色体遗传病。1、常染色体隐性遗传病1、常染色体隐性遗传病致病基因位于常染色体；致病基因是隐性基因；杂合子不发病，但带有致病基因，因此称为携带者。1）苯丙酮尿症（PKU）也称苯丙氨酸代谢紊乱病症。由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。疾病后果的严重程度远大于尿黑酸尿症。因为脑发育受阻，智力发育异常，智商0-50。我国PKU的患病率约为1/10000，美国约为1/14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1/7000，日本约为1/78400。诊断：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。治疗：减少从食物中摄取苯丙氨酸。250元左右2）白化病白化病(albinism)是由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病，发病率约为1/10000。病人全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张、日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。白化病最显著的弱点是不能在阳光下暴晒，甚至不能晒太阳，TA们只能在阴天的情况下出来玩耍。白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。TA们特殊的外表、陌生人不友好不容纳以及排斥的态度都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之影响TA们的身心健康，甚至造成性格扭曲。3）镰刀状贫血症镰刀状贫血症是由于红血球不正常带来严重后果。分子机理：血红蛋白β-链上一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类...
