“遗传病”知识透析山东李新海1.遗传病是由遗传物质发生改变引起的，并能够由亲代传给子代的疾病。发病原因：（1）由单个基因突变引起；（2）由多对基因变化引起，同时还受环境因素的影响；（3）由染色体畸变引起。2.遗传病一般具有如下特点和规律：（1）在胎儿时期就已经形成或者处于潜在状态；（2）很多遗传病是终生性的；（3）遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现在家庭成员中。3.人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果。具体可分三类：（1）几乎完全由遗传因素决定；（2）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有些遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而有些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，环境因素起主要作用。4.遗传病的特点（1）单基因遗传病的特点①常染色体显性遗传病：②常染色体隐性遗传病：③X连锁显性遗传病：④X连锁隐性遗传病：⑤Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。（2）单基因遗传病的判定可根据以上特点，在分析遗传系谱图时，按以下步骤进行。①先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。a.遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。b.遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。②其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病），就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），就一定是常染色体隐性遗传病。③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小方面推测。a.若该病在代与代之间呈连续性遗传b.若该病在系谱图中隔代遗传（3）多基因遗传病的特点多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。多基因遗传病的致病基因在家系中的传递特征虽不及单基因遗传病那么明显，但也有其家族特点：①有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但可随着亲缘关系的疏远程度而递减；②与环境因素关系密切。（4）细胞质基因遗传病的特点：细胞质基因存在于人的线粒体中，具有母系遗传的特点，即母病则子女均病，父病（母正常）则子女均正常。
