颈项透明层在临床的应用邓璐莎颈项透明层颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。颈项透明层增厚形成机制1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可能与以下几点有关正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11～14周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成NT增厚。主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗,体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高,一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位,静脉回流受阻；致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚现象。NT最佳测量时间与方法正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为11-13周。NT测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置最为重要,颈部呈伸展态,平均NT值为2.0±0.5mm。CRL=35mmNT厚度的上限为2.0mm；CRL=85mmNT厚度的上限为2.5mm。NT厚度测量的正常范围NT异常标准随孕龄而不同。孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm。早孕期测定NT的临床价值颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常，其中21—三体占13.4%，18—三体占6.9%。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与非染色体疾病有关，约占4%。780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm例数NT值（mm）孕周（w）孕妇年龄（y）染色体异常56.112.431.8超声异常87.313.232正常223.812.328.3在染色体异常病例中，3例2l-三体，1例18-三体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见任何异常者。NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测量值>2.0mm。妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期。妊娠早期为1：29，妊娠中期为1：55。曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检测NT、游离ß—人绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征胎儿的可能性升高1.5-2倍。早孕期联合检测NT、游离ß—人绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），当ＮＴ增厚，PAPP-A下降，游离ß—HCG上升时，对21—三体胎儿的检出率达80%，假阳性率为5%。因此有人建议用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例NT增厚的胎儿，其结果如下：3mm97%7mm33%4mm91%8mm60%5mm63%9mm0%6mm62%预后此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形或心衰、以及...
