血液学检查病例分析病例患者女性,35岁
乏力、腹胀、消瘦半年
查体:贫血貌,肝于右肋下1cm,脾于左肋下5cm;Hb:90g/L,WBC:152×109/L,分类以中、晚幼粒细胞为主,PLT:400×109/L,NAP积分降低
第1问:根据以上资料,诊断考虑为:A慢性粒细胞白血病B溶血性贫血C淋巴瘤D类白血病反应E骨髓纤维化参考答案:A答案解读:慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性疾病,外周血白细胞明显增加,以中晚幼粒细胞为主,可伴有血小板增多,脾大具有特征性,并有NAP积分减低
溶血性贫血一般仅表现为贫血,长期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大,但此时往往有脾功能亢进,可伴有白细胞和血小板减少
淋巴瘤一般不会导致白细胞极度增高
类白血病反应所致的白细胞增高一般不会超过50×109/L,且NAP积分明显增高
骨髓纤维化可以伴有白细胞的增加和明显的脾大,但外周血白细胞以成熟粒细胞为主,中晚幼粒细胞不超过20%,并可见有幼红细胞,泪滴状红细胞,且多数患者NAP积分增高
第2问若骨髓细胞学检查示:骨髓增生明显活跃,以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞增多为主
为尽快明确诊断,应该行下列哪项检查:A细胞化学染色B流式细胞术CRT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因D荧光原位杂交(FISH)技术检测BCR-ABL融合基因E染色体核型分析参考答案:D答案解读:慢性粒细胞性白血病发病机制是第9和22号染色体长臂易位,导致BCR-ABL融合基因的形成
故慢粒的诊断最关键的是检测到t(9;22)(q34;q11)异常染色体或BCR-ABL融合基因
细胞化学染色和流式细胞术对慢粒的诊断无帮助
RT-PCR技术灵敏度高,方便快捷,但由于其伴随较高的假阳性和假阴性,不能用于慢粒的诊断;染色体核型分析不仅能检测到t(9;22)(q34;q11)异常染色体,同时还能发现是否伴随其他染色体异常,但其操作复杂,对标本要求高